ИНТЕРНИСТ

Национальное Интернет Общество
специалистов по внутренним болезням

Опубликовано: 13 Июня 2017

Феномен ГКМП: диагностика, клиника, лечение. Разбор клинического случая

Цикл передач «Генетические аспекты наследственных кардиоваскулярных заболеваний»

Фенокопии ГКМП — первичные генетические заболевания, протекающие с гипертрофией миокарда, но имеющие отличный от ГКМП механизм развития. Результаты молекулярно-генетических исследований свидетельствуют, что гипертрофия миокарда у некоторых пациентов может быть обусловлена болезнями накопления.

В частности причинами гипертрофии миокарда неясной этиологии могут являться мутации в митоходриальных генах, мутации в генах, кодирующих γ2-субъединицу АМР-протеинкиназы (PRKAG2) и мембранный белок-2 лизосом (LAMP2). Мутации в двух последних генах приводят к развитию болезней накопления — семейной формы синдрома WPW и болезни Донана. Обращает на себя внимание, что нозологии имеют отличный от ГКМП тип наследования, клинические и гистологические характеристики и прогноз.

В программе примут участие:

Соничева Наталья Александровна - врач-кардиолог, сотрудник научного комитета генетической лаборатории HealthinCode (Ла Корунья, Испания)

Харлап Мария Сергеевна - кандидат медицинских наук, с.н.с. отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики ФГБУ «ГНИЦПМ» Минздрава России (Москва, Россия)


График трансляции:

13.06.2017 16:00-17:00 (мск)

В ТРАНСЛЯЦИИ ПРИНИМАЮТ УЧАСТИЕ