ИНТЕРНИСТ

Национальное Интернет Общество
специалистов по внутренним болезням

  • Интернист
  • Статьи и публикации
  • Новый серогенетический подход в диагностике целиакии, позволяющий уточнить распространенность целиакии в популяции и улучшить диагностику этого заболевания
ПУБЛИКАЦИИ

Новый серогенетический подход в диагностике целиакии, позволяющий уточнить распространенность целиакии в популяции и улучшить диагностику этого заболевания

Обзор подготовила Каленская Е.А.
18 Октября 2013

Цель

Новые данные относительно этиологии целиакии, появление новых серологических и генетических тестов, меняющиеся гистологические критерии диагностики целиакии вносят определенные сомнения в оценку распространенности этого заболевания в прошлом. По мнению экспертов из Европейской ассоциации педиатров – гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов (ESPGHAN), занимающихся проблемами диагностики и лечения целиакии, это заболевание является трудным для диагностики вследствие вариабельности проявлений и тяжести симптомов, а также вследствие того, что в достаточном количестве случаев симптомы отсутствуют. Многие годы «золотым стандартом» диагностики являлось гистологическое подтверждение наличия целиакии, однако в процессе исследований выявлено множество других причин атрофии ворсин тонкой кишки.

Следует подчеркнуть, что проведение ЭГДС с биопсией не всегда возможно, в том числе вследствие непереносимости процедуры и отказа пациента от ее проведения. Серологические анализы (определение антител к тканевой трансглютаминазе-2 и диаминированным пептидам глиадина) остаются важным методом диагностики целиакии, однако ложнопозитивные и ложнонегативные результаты в исследованиях варьируют. В последнее время получены данные об эффективности проведения DQ-генотипа, особенно у пациентов с отсутствием типичных симптомов целиакии, как одного из первичных анализов для подтверждения диагноза. Целью настоящего исследования в связи с этим явилась наиболее точная оценка распространенности целиакии с использованием современных серогенетических методов.

Методы

Человеческие лейкоцитарные антигены HLA-DQ , а именно HLA-DQ2.5, DQ8, и DQ2.2, которые являются доказанными генетическими маркерами целиакии, были определены в отобранной путем рандомизации группе из 1,390 женщин и 1,158 мужчин. Рандомизация проводилась на основе списков статистического каталога Буреу, Австралия. Из представленного списка в исследовании участвовало 77% женщин и 65% мужчин. (У всех исследуемых лиц проводился скрининг на серологические маркеры целиакии – антитела к тканевой трансглютаминазе (ТГ-2 IgA), соотношение антитела к тканевой трансглютаминазе/антитела к диаминированным пептидам глиадина (ДПГ) IgA/IgG.

Результаты

HLA-DQ2.5, DQ8, или DQ2.2 обнаруживались у 56% из всех мужчин и женщин из группы. Антитела к ТГ-2 Ig A и сочетание ТГ-2/ ДПГ IgA/IgG были повышены в этой группе у 4.6% и 5.6% соответственно, при этом среди женщин и мужчин одинаково, однако в группе лиц с положительной серологией на ТГ-2 Ig A и ТГ-2/ ДПГ IgA/IgG только 71% и 75% соответственно среди женщин и 65% и 63% соответственно среди мужчин являлись носителями генотипов HLA-DQ2.5, DQ8, или DQ2.2. Для медицинского обследования были доступны 41% серопозитивных женщин и 50% серопозитивных мужчин, что привело к подтверждению диагноза «целиакия» у 10 женщин (0.7%) и 6 мужчин (0.5%), но, основываясь на относительном риске для HLA-DQ2.5, DQ8, или DQ2.2 у всех ТГ-2 Ig A и ТГ-2/ ДПГ IgA/IgG положительных субъектов, можно заключит, что целиакия обнаруживается у 1.3% или 1.9% среди женщин, соответственно, и 1.3% или 1.2% среди мужчин, соответственно. Серогенетические данные из этой контрольной группы показывает, что определение у сероположительных лиц HLA-DQ или, напротив, определение HLA-DQ, а в дальнейшем серологических маркеров целиакии, может уменьшить количество необязательных и ненужных ЭГДС вследствие ложноположительных серологических анализов на 40% и более 70% соответственно.

Заключение

Скрининг с использованием серологических анализов на ТГ-2 IgA и ТГ-2/ ДПГ IgA/IgG для подтверждения результатов биопсии при установлении диагноза «целиакия», вследствие распространенности целиакии в популяции, значительно недооценен в настоящее время. Проведение тестирования на определенные гаплотипы HLA-DQ генов и подтверждение этим серологических данных может способствовать снижению значительного количества ненужных гастроскопий.

Источник: A novel serogenetic approach determines the community prevalence of celiac disease and informs improved diagnostic pathways. Robert P Anderson et al. Май 2013 г. Австралия.