ИНТЕРНИСТ

Национальное Интернет Общество
специалистов по внутренним болезням

ПУБЛИКАЦИИ

Секвенирование ДНК против стандартного перинатального скрининга в выявлении трисомии 21 и 18 у плода

Обзор подготовила Евсютина Ю.В.
10 Апреля 2014

У беременных женщин, относящихся к категории высокого риска, неинвазивное пренатальное тестирование с использованием секвенирования материнской плазмы (cfDNA) позволяет выявить аутосомную анеуплоидию плода, тогда как эффективность этого исследования у женщин с низким риском, недостаточно изучена.

Материалы и методы

Исследование проходило в 21 медицинском центре США и состояло в заборе крови у беременных женщин (одноплодная беременность), которым до этого уже проводилось стандартное анеуплоидное исследование (биохимический анализ). Полученные образцы крови подвергались секверированию с целью выявления трисомии 21 или 18 у плода.

Результаты

В исследование было включено 1 914 беременных женщин (средний возраст 29,6 лет). Для трисомий 21 и 18 процент ложнопозитивных результатов тестирования cfDNA был значительно ниже, чем при стандартном скрининговом исследовании (0.3% по сравнению с 3.6% для трисомии 21, P<0.001; и 0.2% против 0.6% для трисомии 18, P=0.03).

CfDNA-анализ выявил все случаи анеуплоидий (5 для трисомии 21, 2 для трисомии 18 и 1 для трисомии 13).

Положительная прогностическая ценность для cfDNA-тестирования по сравнению со стандартным скринингом составила 45,5% против 4,2 для трисомии 21 и 40,0% против 8,3% для трисомии 18.

Заключение

В общей акушерской популяции пренатальное тестирование с использованием cfDNA дает меньший процент ложнопозитивных результатов и имеет большую прогностическую ценность в выявлении трисомии 21 и 18 по сравнению со стандартным скринингом.

Источник: Diana W. Bianchi, M.D., R. Lamar Parker, M.D., Jeffrey Wentworth, M.D., Rajeevi Madankumar, M.D., Craig Saffer, M.D., Anita F. Das, Ph.D., Joseph A. Craig, M.D., Darya I. Chudova, Ph.D., Patricia L. Devers, M.S., C.G.C., Keith W. Jones, Ph.D., Kelly Oliver, B.S., Richard P. Rava, Ph.D., Amy J. Sehnert, M.D. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med 2014; 370:799-808February 27, 2014. DOI: 10.1056/NEJMoa1311037.