ИНТЕРНИСТ

Национальное Интернет Общество
специалистов по внутренним болезням

ПУБЛИКАЦИИ

Генетические ассоциации между колоректальным раком и другими злокачественными новообразованиями

Обзор подготовила Евсютина Ю.В.
18 Июня 2014

С помощью исследований по полногеномному поиску ассоциаций (поиск ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками) уже было идентифицировано большое число однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), которые взаимосвязаны с развитием онкологических заболеваний. При этом некоторые SNPs ассоциированы с развитием нескольких новообразований одновременно.

Цель исследования

Оценить гипотезу, согласно которой SNPs могут быть ассоциированы с развитием нескольких типов опухолей, в том числе с колоректальным раком.

Дизайн исследования

В исследование были включены 13 338 случаев колоректального рака, контрольную группу составили 40 967 индивидуумов из трех баз данных: Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE), Genetic Epidemiology of Colorectal Cancer (GECCO) и Colon Cancer Family Registry (CCFR).

Результаты

2 однонуклеотидных полиморфизма - rs10090154 и rs4242382, локализованные в регионе 1 хромосомы 8q24, ответственные за развитие рака предстательной железы, показали свою статистически значимую ассоциацию с развитием колоректального рака (OR=1.12; 95% CI 1.07 - 1.18; p=1.74×10−5).

Заключение

Результаты первого пилотного исследования продемонстрировали значимость региона 1 хромосомы 8q24 как локуса для множественного риска развития новообразований – колоректального рака и рака предстательной железы.

Источник: Iona Cheng, Jonathan M Kocarnik, Logan Dumitrescu, Noralane M Lindor, Jenny Chang-Claude, Christy L Avery, Christian P Caberto, Shelly-Ann Love, Martha L Slattery, Andrew T Chan, John A Baron, Lucia A Hindorff, Sungshim Lani Park, Fredrick R Schumacher, Michael Hoffmeister, Peter Kraft, Anne M Butler, David J Duggan, Lifang Hou, Chris S Carlson, Kristine R Monroe et all. Pleiotropic effects of genetic risk variants for other cancers on colorectal cancer risk: PAGE, GECCO and CCFR consortia. Gut 2014;63: 800-807.