ИНТЕРНИСТ

Национальное Интернет Общество
специалистов по внутренним болезням

Готовы ли мы к внедрению генетических исследований в клиническую практику?
ПУБЛИКАЦИИ

Готовы ли мы к внедрению генетических исследований в клиническую практику?

27 Июля 2017

Актуальность

  • Исследование экзонов и полногеномный анализ ассоциаций находят свое практическое применение в оценке риска наследственных и недиагностированных заболеваний, пренатальном скрининге и лечении рака.
  • Полногеномный анализ, по сравнению с определением одного гена или панели генов, ассоциирован со сложностями интерпретации результатов, начиная с риска моногенных заболеваний, указывающих на риск менделевских заболеваний, заканчивая незначительным влиянием некоторых аллелей на сложные полигеномные условия.
  • Препятствиями на пути широкого внедрения секвенирования является ограниченный доступ к генетической информации (обычно, данными владеют только генетики), недостаточное умение врачей общей практики интерпретировать результаты генетического исследования и неполное понимание того, как генетические данные можно использовать для ранней диагностики заболеваний. Помимо этого, генетический анализ является дорогостоящим и результаты исследования могут принести пациенту излишнюю тревогу и минимальную пользу.

Целью пилотного рандомизированного исследования было определить как дополнительная информация, полученная от полногеномного секвенирования, в совокупности со стандартной оценкой семейного анамнеза, влияет на принятие решений врачами общей практики.

Дизайн исследования

В рандомизированное исследование были включены 9 врачей общей практики и 100 здоровых пациентов в возрасте 40-65 лет.

Пациенты были рандомизированы в 2 группы, в первой группе врачи оценивали только их семейный анамнез, во второй группе - семейный анамнез и данные полногеномного секвенирования (включая информацию о риске монотонных заболеваний, вариантах аллелей, фармакогенетических ассоциациях и полигенном риске кардиометаболических заболеваний).

Исследователи оценивали записи медицинских карт после обсуждения полученной информации с пациентом на протяжении 6 месяцев, а также поведение самих пациентов.

Результаты

Средний возраст пациентов составил 55 лет, 58% из них были женщинами.

  • У 11 пациентов, у которых врач оценивал семейный анамнез и результаты полногеномного анализа (22% [95% CI, 12%-36%]) имелись новые результаты о риске монотонных заболеваний. Только у 2 пациентов (4% [95% CI, 0.01%-15%]) были поучены доказательства фенотипов, предопределенных риском моногенных заболеваний (непрогрессирующая дистрофия fundus albipunctatus, обусловленная геном RDH5, и пестрая порфирия, обусловленная геном PPOX).
  • Врачи рекомендовали проведение дополнительных обследований 16% (95% CI, 8%-30%) пациентов, у которых оценивался только семейный анамнез и 34% (95% CI, 22%-49%) пациентов, у которых оценивался риск на основании семейной истории и генетического анализа. 30% пациентов (95% CI, 17%-45%) и 41% пациентов (95% CI, 27%-56%), соответственно, изменении свой образ жизни после обсуждения с врачом результатов анализа.
  • Генетики оценили меры, принятые врачами общей практики в отношении пациентов с впервые выявленным риском монотонных заболеваний. В 8 случаях (73%) меры были надлежащими, в 2 случаях - неуместными.

Источник: Jason L. Vassy, Kurt D. Christensen, Erica F. Schonman, et al. Ann Intern Med. 2017, 27 Juin.