ИНТЕРНИСТ

Национальное Интернет Общество
специалистов по внутренним болезням

ПУБЛИКАЦИИ:

НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ

Клинические рекомендации по диагностике и лечению доброкачественного позиционного пароксизмального головокружения Американская Академия Оториноларингологии и Ассоциация хирургического лечения заболеваний головы и шеи представила обновленные рекомендации по диагностике и лечению доброкачественного позиционного пароксизмального головокружения.
20 Марта 2017

Серповидно-Клеточная Анемия

Серповидно-клеточная анемия – аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание, характеризующееся образованием дефектного гемоглобина.

Встречается довольно часто у лиц центральной Африки, некоторых народов Индии, в Иране, Ираке, Турции, Грузии.

Гемолитическая анемия развивается только при гомозиготном состоянии, гетерозиготы чаще являются носителями. Дефект локализуется в гене, кодирующем синтез β-цепи глобина, в результате чего в 6-ой позиции этого белка глутаминовая кислота заменяется валином. Такой дефектный гемоглобин имеет сниженную растворимость в восстановленном состоянии, что и ведет к образованию серповидных эритроцитов. Циркуляция серповидных эритроцитов в микроциркуляторном русле затруднена, и они усиленно разрушаются в селезенке. А бурное образование серповидных эритроцитов сопровождается окклюзиями сосудистого русла и развитием инфарктов селезенки, головного мозга, почек, легких и др.

Клиническая картина является отражением патогенетических путей развития болезни: признаки гемолитической анемии (слабость, характерная желтуха, холелитиаз), симптомы окклюзии микрососудов, симптомы печеночного/лиенального секвестрационного криза (лихорадка, спленомегалия, боли в животе и др.). Окончательный диагноз устанавливается после электрофореза гемоглобина. Терапия проводится патогенетическая и симптоматическая и включает в себя: массивную регидратацию при гипостенурии, ингаляции О2, антибиотикотерапию при необходимости, аналгетики, гемотрансфузии при Hb < 50г/л, применение гидроксимочевины (способствует выработке фетального гемоглобина, не содержащего дефектной β-цепи).