ИНТЕРНИСТ

Национальное Интернет Общество
специалистов по внутренним болезням

Особенности пациентов с синдромом дефицита транспортера глюкозы 1 типа
ПУБЛИКАЦИИ

Особенности пациентов с синдромом дефицита транспортера глюкозы 1 типа

21 Июля 2017

Актуальность

Причиной синдрома дефицита транспортера глюкозы 1 типа (GLUT1) является мутация в гене OMIM 138140. Основной характеристикой данного заболевания является эпилепсия, которая отвечает на кетогенную диету. Частичный дефицит GLUT1 ассоциирован с ограничением облегченной диффузии глюкозы через эндотелиальные и глиальные клетки капилляров головного мозга. 

Данный синдром может встречаться у пациентов всех возрастов, но у взрослых он часто манифестирует хронической энцефалопатией с нечастыми судорогами и спастическими нарушениями. 

Основная информация о клинической картине, диагностике и принципах лечения синдрома GLUT1 исходит из отдельных клинических наблюдений. В этой связи, интересны результаты мирового регистра, призванного охарактеризовать таких пациентов. 

Методы

В исследование были включены данные о 181 пациенте с синдромом дефицита GLUT1. Регистр являлся мировым и информация о пациентах собиралась в электронном виде с декабря 2013 по декабрь 2016 года. 

У пациентов оценивали возраст, время дебюта заболевания, вариант заболевания, клинические проявления, течение заболевания, эффективность проводимой терапии и методы диагностики. Все вышеперечисленные характеристики использовали для построения математической модели, которая позволяла определить прогноз заболевания. 

Результаты

В финальный анализ вошел 181 больной с синдромом дефицита транспортера глюкозы 1 типа, из которых 50,8% были мужчинами (92 пациента). Средний возраст включенных в анализ составил 9 лет (возраст варьировал от 0 до 65 лет). 

  • Можно выделить несколько фенотипов синдрома: с двигательными нарушениями, отсутствием эпилепсии (типичной и атипичной), миоклонической эпилепсией и генерализованной эпилепсией
Анализ регистра позволил выделить новые особенности пациентов с синдромом дефицита GLUT1:
  • приверженность эффективным диетам (к примеру, диете Аткинса), отличным от кетогенной диеты
  • относительно частое выявление (у 25% пациентов) изменений белого вещества головного мозга по данным магнитно-резонансной терапии
  • благоприятный эффект ранней диагностики и лечения вне зависимости от метода лечения и типа мутации. 

Обращает на себя внимание, что самым важным фактором, определяющим прогноз, является возраст установления диагноза.  

Заключение

Результаты анализа регистра свидетельствуют об изменениях подходов к диагностике и лечению синдрома дефицита транспортера глюкозы 1 типа, к примеру, в отсутствии абсолютной потребности в кетогенной диете, а также о частом выявлении поражения белового вещества и существовании корреляций генотип-фенотип.

Источник: Jian Hao, Dorothy I. Kelly, Jianzhong Su, et al. JAMA Neurol 2017;74(6):727-732.