ИНТЕРНИСТ

Национальное Интернет Общество
специалистов по внутренним болезням

ПУБЛИКАЦИИ:

НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ

Новости с Американской Гастроэнтерологической недели 2017. Третья часть Продолжаем знакомить Вас с исследованиями, представленными в рамках последней Американкой Гастроэнтерологической недели
23 Июня 2017

Муковисцидоз

Муковисцидоз (от лат.mucus – слизь, viscidus – вязкий) или кистозный фиброз поджелудочной железы (англ. cystic fibrosis) – тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1:2500 новорожденных.

Причина муковисцидоза – мутация гена МВТР (CFTR). Известно более 900 таких мутаций, наиболее частая (в 70% случаев) – делеция трех нуклеотидов, приводящая к элиминации фенилаланина из 508 позиции трансмембранного белка МВТР, обеспечивающего перемещение ионов хлора.

Болезнь характеризуется системной дисфункцией экзокринных желез, обусловленной затруднением выделения секрета с последующим разрастанием соединительной ткани преимущественно в поджелудочной железе и легких, и образованием в этих органах кист, заполненных вязким секретом.

Для диагностики используют потовый тест – определение ионов Сl- в поте. Положительным тест считается при повышении концентрации более 60 ммоль/л, пограничная зона от 40 до 60 ммоль/л и отрицательный результат при значениях хлоридов менее 40 ммоль/л.

Лечение больных муковисцидозом комплексное и включает ряд направлений:

  • лечебную физкультуру,
  • муколитики и бронхолитики,
  • антимикробную терапию,
  • ферментотерапию препаратами поджелудочной железы,
  • гепатотропные средства,
  • витаминотерапию,
  • диетотерапию,
  • лечение осложнений муковисцидоза.