ИНТЕРНИСТ

Всероссийская образовательная
интернет-программа для врачей

У кого следует определять генетические мутации при раке молочной железы?
ПУБЛИКАЦИИ

У кого следует определять генетические мутации при раке молочной железы?

Актуальность 

Предполагается, что 10% случаев рака молочной железы и яичников являются наследственными. Согласно текущим клиническим рекомендациям, у некоторых женщин с карциномой молочной железы следует определять мутации BRCA1/2. 

Но насколько точен генетический скрининг? Ответить на этот вопрос поможет новое исследование, выполненное американскими учеными. 

Методы

В мультицентровое проспективное исследование, проводимое в 20 медицинских центрах США, были включены пациенты с впервые или ранее диагностированным раком молочной железы, у которых не было проведено генетическое тестирование на наличие мутаций. 

Пациентки в возрасте 18-90 лет прошли генетическое тестирование с определением 80 генов. 

В исследовании учитывали демографические показатели, фенотип рака молочной железы и результаты генетического теста. 

Результаты

  • В исследование включили более 1000 пациентов, из которых 959 вошли в финальный анализ. Из них у 50% имели место критерии для проведения генетического тестирования. 
  • Как показал анализ, в общем 8,65% пациентов имели патогенетический или правдоподобные патогенетический вариант РМЖ. Исследователи сфокусировали свое внимание на мутациях BRCA1 и BRCA2. 
  • Оказалось, что среди женщин, которые соответствовали критериям генетического тестирования, только 10% имели данный вариант РМЖ.
  • Среди пациентов, которые не отвечали критериям генетического тестирования, у 7,9% был выявлен генетический вариант. 

Заключение

Согласно результатам исследования, примерно половина пациентов с раком молочной железы с патогенетическим генетическим вариантом не подпадают под критерии генетического тестирования. 

Возможно, всем женщинам с раком молочной железы необходимо проводить расширенное генетическое тестирование. 

Источник: Peter D. Beitsch, Pat W. Whitworth, Kevin Hughes, et al. J Clin Oncol. Published online December 7, 2018.

(0)