Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Эффективность противодиабетических препаратов в снижении смертности и сердечно-сосудистых событий
Безопасность, эффективность и переносимость амброксола у пациентов с деменцией, ассоциированной с болезнью Паркинсона
Эффективность ванкомицина в профилактике рецидива инфекции Clostridioides difficile
Оптимальный уровень гликированного гемоглобина у пациентов с тяжелой почечной болезнью и сахарным диабетом 2 типа
Целью исследования было сравнить риск ампутации нижних конечностей среди пациентов, начавших терапию агонистом рецептора глюкагоноподобного пептида-1, по сравнению с ингибитором натрий-глюкозного контраспортера-2 типа.
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ (ТЕРАПИЯ)
ГЕНЕТИКА
ДЕРМАТОЛОГИЯ
Безопасность биологической терапии ингибитором интерлейкина–23 у пациентов с псориазом и указанием в анамнезе на рак
НЕВРОЛОГИЯ
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
Терапия агонистом рецептора ГЛП-1 и риск развития пролиферативной возрастной макулярной дегенерации
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ХИРУРГИЯ
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
РЕНТГЕНОЛОГИЯ, РАДИОЛОГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.