Наследственная дислипидемия: клинические проявления и терапия в трёх поколениях

Интернет-проект "Non scholae, sed vitae discimus" объединяет усилия молодых ученых, рассказывает о достижениях современной медицины.

Наследственная дислипидемия — наследственное моногенное аутосомно-доминантное заболевание с нарушением метаболизма липопротеидов, обусловленное мутациями генов, кодирующих рецептор ЛНП - LDLR, аполипопротеин В 100 – АРОВ и PCSK9. Заболевание характеризуется значительным повышением уровня холестерина в крови, преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза. Как правило сердечно-сосудистые события возникают в молодом возрасте. Гетерозиготная форма СГХС встречается в общей популяции примерно в 1 случае на 200—500 человек и сопровождается повышением уровня общего холестерина до 7,5—14,0 ммоль/л. Распространенность гомозиготной формы СГХС значительно меньше (1 на 300 тыс. — 1 млн человек) и характеризуется повышением уровня ОХ до 14-26 ммоль/л. Пациенты с СГХС, при отсутствии заболеваний, обусловленных атеросклерозом, относятся к группе высокого риска, а при их наличии — к группе очень высокого риска развития сердечно-сосудистых осложнений. Наиболее частыми внешними проявлениями наследственной дислипидемии являются периорбитальные ксантелазмы, кожные ксантомы, липоидная дуга в молодом возрасте.

Подготовленный клинический пример наблюдения трех поколений одной семьи позволяет продемонстрировать этапы диагностики, а также возможности современного лечения пациентов с семейной гиперхолестеринемией.

Докладчик:
Темерева Елена Александровна , ординатор 2 года обучения, специальность «Терапия» кафедры внутренних болезней и семейной медицины ДПО ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Министерства Здравоохранения Российской Федерации (Омск).

Наставник:
Юхина Юлия Евгеньевна, кафедра внутренних болезней и семейной медицины ДПО ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Министерства Здравоохранения Российской Федерации (Омск)

График трансляции:
10 октября 2024 г. 13:00 - 14:00 (мск)