Нарушения сигнального пути трансформирующий фактор роста бета (ТФР-β) играют ключевую роль в патогенезе синдромов Лойса-Дитца (LDS) и Шпринтцена-Гольдберга (SGS). Авторы работы представили качественную и количественную оценку черепно-лицевых и функциональных особенностей при подтипах LDS и SGS.

Болезнь Фабри (БФ) - редкая Х-сцепленная лизосомальная болезнь накопления, возникающая вследствие мутации в гене α-галактозидазы А (GLA), приводящей к недостаточности этого фермента и прогрессирующему накоплению гликосфинголипида, особенно глоботриаозилцерамида (Gb3) и его деацилированного производного глоботриаозилсфингозина (Lyso-Gb3). Авторы работы предположили, что уровень Lyso-Gb3 в сыворотке крови может быть фактором, ассоциированным с неблагоприятным прогнозом при БФ.

Гигантоклеточный артериит (ГКА) является самым распространенным первичным васкулитом, преимущественно поражающим аорту и её крупнокалиберные ветви. Предположительно, в основе патогенеза ГКА лежит нарушение баланса между субпопуляциями провоспалительных Т-хелперов CD4+ и регуляторных Т клеток (Tregs), дисфункция которых ассоциирована с активным заболеванием. Авторы статьи изучили этиологию дисфункции регуляторных Т-клеток и то, как на нее влияют иммуномодуляторные схемы лечения.