ИНТЕРНИСТ

Общественная Система
усовершенствования врачей

лекторывсе лекторы

Уникальные интерактивные лекции ведущих специалистов России по внутренним болезням: нашими лекторами уже стали более 100 специалистов

Доктор медицинских наук, заведующий кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова МЗ РФ

Доктор биологических наук, профессор кафедры молекулярной и клеточной генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующий лабораторией эпигенетики медико-генетического научного центра

Профессор кафедры медицинской генетики педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

СТАТЬИвсе статьи

Вашему вниманию представлены самые актуальные и уникальные материалы по наиболее острым вопросам современной медицины

Синдромы Лойса-Дитца и Шпринтцена-Гольдберга: анализ TGF-β-патий с черепно-лицевыми проявлениями с использованием инновационного мультимодального метода

Нарушения сигнального пути трансформирующий фактор роста бета (ТФР-β) играют ключевую роль в патогенезе синдромов Лойса-Дитца (LDS) и Шпринтцена-Гольдберга (SGS). Авторы работы представили качественную и количественную оценку черепно-лицевых и функциональных особенностей при подтипах LDS и SGS.

Глоботриазилсфингозин ассоциирован с неблагоприятным долгосрочным прогнозом у пациентов с болезнью Фабри.

Болезнь Фабри (БФ) - редкая Х-сцепленная лизосомальная болезнь накопления, возникающая вследствие мутации в гене α-галактозидазы А (GLA), приводящей к недостаточности этого фермента и прогрессирующему накоплению гликосфинголипида, особенно глоботриаозилцерамида (Gb3) и его деацилированного производного глоботриаозилсфингозина (Lyso-Gb3). Авторы работы предположили, что уровень Lyso-Gb3 в сыворотке крови может быть фактором, ассоциированным с неблагоприятным прогнозом при БФ.

Дисфункция регуляторных Т-клеток как терапевтическая мишень при гигантоклеточном артериите.

Гигантоклеточный артериит (ГКА) является самым распространенным первичным васкулитом, преимущественно поражающим аорту и её крупнокалиберные ветви. Предположительно, в основе патогенеза ГКА лежит нарушение баланса между субпопуляциями провоспалительных Т-хелперов CD4+ и регуляторных Т клеток (Tregs), дисфункция которых ассоциирована с активным заболеванием. Авторы статьи изучили этиологию дисфункции регуляторных Т-клеток и то, как на нее влияют иммуномодуляторные схемы лечения. 

Последние трансляциивсе трансляции

Молекулярно-генетические исследования в онкодиагностике злокачественных опухолей

Молекулярно-генетические исследования в онкодиагностике злокачественных опухолей

10 Ноября 2021
Персонализированная медицина сегодня

Персонализированная медицина сегодня

16 Сентября 2020