Общественная Система
усовершенствования врачей
Генетика
Какую роль играют образ жизни и генетика в развитии рака щитовидной железы?
Целью исследования было оценить как образ жизни влияет на риск развития рака щитовидной железы у лиц с генетической предрасположенностью к заболеванию.
2 смертельных случая острой печеночной недостаточности на фоне генной терапии БАС
Недавно компания Novartis получила сообщение о 2 смертях по причине острой печеночной недостаточности на фоне генной терапии.
Генная терапия гемофилии В
Генная терапия нормализует уровень IX фактора свертывания при гемофилии В
Генетические детерминанты кашля, связанного с иАПФ
Кашель, вызванный иАПФ, генетически детерминирован
Болезнь Альцгеймера у пациентов с синдромом Дауна
Болезнь Альцгеймера может быть одним из факторов, ограничивающих продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна
Как гены влияют на жировую и мышечную массу?
Лучшее понимание геномных компонентов ожирения, зависящих от стадии жизни и пола, может привести к разработке стратегий по предотвращению ожирения, таких как генотипирование детей в раннем возрасте, мониторинг генетического риска ожирения с течением времени и предоставление целевых медицинских рекомендаций.
Аномальная морфология фовеолярной области у носителей глазокожного альбинизма
Глазокожный альбинизм (ГКА) — клинически и генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся снижением пигментации волос, кожи и глаз, вызванное нарушением пути биосинтеза меланина. Глазные особенности ГКА могут включать фовеальную гипоплазию, дефект трансиллюминации радужной оболочки (ТРО), гипопигментацию глазного дна, неправильное направление хиазмы и нистагм. Авторы работы изучили морфологию фовеолярной области носителей ГКА с помощью спектральной доменной оптической когерентной томографии (СД-ОКТ).
Два новых генетических фактора риска болезни Альцгеймера
Понимание факторов риска и патофизиологии заболевания может иметь клиническое значение, поскольку лечение БА будет более доступным.
Вклад приобретенных мутаций в метаболизм инсулина при хронических заболеваниях печени
Мутации в клетках печени развиваются в в течение жизни, даже в в случае естественного процесса старения. Однако курение, хроническое употребление алкоголя и других токсических веществ принимают активное участие в развитии ряда мутаций.
Синдромы Лойса-Дитца и Шпринтцена-Гольдберга: анализ TGF-β-патий с черепно-лицевыми проявлениями с использованием инновационного мультимодального метода
Нарушения сигнального пути трансформирующий фактор роста бета (ТФР-β) играют ключевую роль в патогенезе синдромов Лойса-Дитца (LDS) и Шпринтцена-Гольдберга (SGS). Авторы работы представили качественную и количественную оценку черепно-лицевых и функциональных особенностей при подтипах LDS и SGS.