ИНТЕРНИСТ

Общественная Система
усовершенствования врачей

Генетика

Вклад приобретенных мутаций в метаболизм инсулина при хронических заболеваний печени

Вклад приобретенных мутаций в метаболизм инсулина при хронических заболеваний печени

Мутации в клетках печени развиваются в в течение жизни, даже в в случае естественного процесса старения. Однако курение, хроническое употребление алкоголя и других токсических веществ принимают активное участие в развитии ряда мутаций. 

24 Января 2022
Синдромы Лойса-Дитца и Шпринтцена-Гольдберга: анализ TGF-β-патий с черепно-лицевыми проявлениями с использованием инновационного мультимодального метода

Синдромы Лойса-Дитца и Шпринтцена-Гольдберга: анализ TGF-β-патий с черепно-лицевыми проявлениями с использованием инновационного мультимодального метода

Нарушения сигнального пути трансформирующий фактор роста бета (ТФР-β) играют ключевую роль в патогенезе синдромов Лойса-Дитца (LDS) и Шпринтцена-Гольдберга (SGS). Авторы работы представили качественную и количественную оценку черепно-лицевых и функциональных особенностей при подтипах LDS и SGS.

23 Декабря 2021
Глоботриазилсфингозин ассоциирован с неблагоприятным долгосрочным прогнозом у пациентов с болезнью Фабри.

Глоботриазилсфингозин ассоциирован с неблагоприятным долгосрочным прогнозом у пациентов с болезнью Фабри.

Болезнь Фабри (БФ) - редкая Х-сцепленная лизосомальная болезнь накопления, возникающая вследствие мутации в гене α-галактозидазы А (GLA), приводящей к недостаточности этого фермента и прогрессирующему накоплению гликосфинголипида, особенно глоботриаозилцерамида (Gb3) и его деацилированного производного глоботриаозилсфингозина (Lyso-Gb3). Авторы работы предположили, что уровень Lyso-Gb3 в сыворотке крови может быть фактором, ассоциированным с неблагоприятным прогнозом при БФ.

15 Ноября 2021
Дисфункция регуляторных Т-клеток как терапевтическая мишень при гигантоклеточном артериите.

Дисфункция регуляторных Т-клеток как терапевтическая мишень при гигантоклеточном артериите.

Гигантоклеточный артериит (ГКА) является самым распространенным первичным васкулитом, преимущественно поражающим аорту и её крупнокалиберные ветви. Предположительно, в основе патогенеза ГКА лежит нарушение баланса между субпопуляциями провоспалительных Т-хелперов CD4+ и регуляторных Т клеток (Tregs), дисфункция которых ассоциирована с активным заболеванием. Авторы статьи изучили этиологию дисфункции регуляторных Т-клеток и то, как на нее влияют иммуномодуляторные схемы лечения. 

11 Ноября 2021
Болезнь Хантингтона: решение найдено?

Болезнь Хантингтона: решение найдено?

Весной сообщество, занимающееся болезнью Хантингтона, было потрясено неудачей 3х испытаний генной терапии для лечения этой болезни. Компания Roche остановила исследование фазы 3 своего антисмыслового олигонуклеотида (ASO), а Wave Life Sciences было прекращено 2 программы ASO в фазе 1/2 испытаний. Наконец ученые готовы поделиться обнадеживающими данными в отношении нового препарата.

30 Сентября 2021
Мутации фосфолипазы C eta-1 (PLCH1) связаны с голопрозэнцефалией.

Мутации фосфолипазы C eta-1 (PLCH1) связаны с голопрозэнцефалией.

Голопрозэнцефалия включает в себя широкий спектр нарушений эмбрионального развития переднего мозга, при которых наблюдается отсутствует или имеется неполное деление переднего мозга на два полушария. На сегодняшний день доминантные мутации в генах пути sonic hedgehog (SHH) относятся к преобладающим менделевскими причинам данной патологии развития  и имеют выраженную межсемейную и внутрисемейную фенотипическую изменчивость. Авторы статьи определили роль мутаций фосфолипазы C eta-1 (PLCH1) в развитии нарушений голопрозэнцефалического спектра.

12 Августа 2021
FDA одобрен новый препарат для лечения болезни Помпе

FDA одобрен новый препарат для лечения болезни Помпе

Аваглюкозидаза альфа стала вторим препаратом, одобренным для лечения болезни Помпе с поздним началом


09 Августа 2021
Генетическая связь между ревматоидным артритом и заболеванием легких

Генетическая связь между ревматоидным артритом и заболеванием легких

Вариант гена MUC5B с выключением функции, кодирующий муцин 5B, играет важную роль в развитии интерстициальной болезни легких, ассоциированной с ревматоидным артритом. Роль патологического гена в развитии идиопатического легочного фиброза в общей популяции также была недавно продемонстрирована.

05 Июля 2021
Частота и прогностическое значение аневризм ветвей аорты у пациентов с синдромом Марфана

Частота и прогностическое значение аневризм ветвей аорты у пациентов с синдромом Марфана

Какова распространенность и значение аневризматических изменений аорты и ее ветвей у пациентов с синдромом Марфана?


16 Июня 2021
Подтверждена эффективность нового препарата для лечения болезни Фабри

Подтверждена эффективность нового препарата для лечения болезни Фабри

Пегунигалсидаза альфа, вероятно, станет следующим препаратом, зарегистрированным для лечения болезни Фабри


10 Июня 2021
1 2 3 4