ИНТЕРНИСТ

Общественная Система
усовершенствования врачей

Генетика

Какую роль играют образ жизни и генетика в развитии рака щитовидной железы?

Какую роль играют образ жизни и генетика в развитии рака щитовидной железы?

Целью исследования было оценить как образ жизни влияет на риск развития рака щитовидной железы у лиц с генетической предрасположенностью к заболеванию.

09 января 2023
2 смертельных случая острой печеночной недостаточности на фоне генной терапии БАС

2 смертельных случая острой печеночной недостаточности на фоне генной терапии БАС

Недавно компания Novartis получила сообщение о 2 смертях по причине острой печеночной недостаточности на фоне генной терапии.

12 сентября 2022
Генная терапия гемофилии В

Генная терапия гемофилии В

Генная терапия нормализует уровень IX фактора свертывания при гемофилии В

09 августа 2022
Генетические детерминанты кашля, связанного с иАПФ

Генетические детерминанты кашля, связанного с иАПФ

Кашель, вызванный иАПФ, генетически детерминирован

01 июля 2022
Болезнь Альцгеймера у пациентов с синдромом Дауна

Болезнь Альцгеймера у пациентов с синдромом Дауна

Болезнь Альцгеймера может быть одним из факторов, ограничивающих продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна



31 мая 2022
Как гены влияют на жировую и мышечную массу?

Как гены влияют на жировую и мышечную массу?

Лучшее понимание геномных компонентов ожирения, зависящих от стадии жизни и пола, может привести к разработке стратегий по предотвращению ожирения, таких как генотипирование детей в раннем возрасте, мониторинг генетического риска ожирения с течением времени и предоставление целевых медицинских рекомендаций.

25 мая 2022
Аномальная морфология фовеолярной области у носителей глазокожного альбинизма

Аномальная морфология фовеолярной области у носителей глазокожного альбинизма

Глазокожный альбинизм (ГКА) — клинически и генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся снижением пигментации волос, кожи и глаз, вызванное нарушением пути биосинтеза меланина. Глазные особенности ГКА могут включать фовеальную гипоплазию, дефект трансиллюминации радужной оболочки (ТРО), гипопигментацию глазного дна, неправильное направление хиазмы и нистагм. Авторы работы изучили морфологию фовеолярной области носителей ГКА с помощью спектральной доменной оптической когерентной томографии (СД-ОКТ).

19 апреля 2022
Два новых генетических фактора риска болезни Альцгеймера

Два новых генетических фактора риска болезни Альцгеймера

Понимание факторов риска и патофизиологии заболевания может иметь клиническое значение, поскольку лечение БА будет более доступным.

07 февраля 2022
Вклад приобретенных мутаций в метаболизм инсулина при хронических заболеваниях печени

Вклад приобретенных мутаций в метаболизм инсулина при хронических заболеваниях печени

Мутации в клетках печени развиваются в в течение жизни, даже в в случае естественного процесса старения. Однако курение, хроническое употребление алкоголя и других токсических веществ принимают активное участие в развитии ряда мутаций. 

24 января 2022
Синдромы Лойса-Дитца и Шпринтцена-Гольдберга: анализ TGF-β-патий с черепно-лицевыми проявлениями с использованием инновационного мультимодального метода

Синдромы Лойса-Дитца и Шпринтцена-Гольдберга: анализ TGF-β-патий с черепно-лицевыми проявлениями с использованием инновационного мультимодального метода

Нарушения сигнального пути трансформирующий фактор роста бета (ТФР-β) играют ключевую роль в патогенезе синдромов Лойса-Дитца (LDS) и Шпринтцена-Гольдберга (SGS). Авторы работы представили качественную и количественную оценку черепно-лицевых и функциональных особенностей при подтипах LDS и SGS.

23 декабря 2021
1 2 3 4 5