ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Генетика

Генетические особенности определяют эффективность антипсихотической и антидепрессивной терапии

Генетические особенности определяют эффективность антипсихотической и антидепрессивной терапии

Целью систематического обзора и мета-анализа было оценить различия в терапии антипсихотиками и антидепрессантами среди пациентов с различным генотипом CYP2C19 и CYP2D6 : медленные метаболизаторы, промежуточные метаболизаторы и нормальные метаболизаторы. 

13 Мая 2021
Изменения в митохондриальной ДНК как причина желчно-каменной болезни

Изменения в митохондриальной ДНК как причина желчно-каменной болезни

Согласно результатам нового исследования варианты митохондриальной ДНК ассоциированы с повышением риска желчнокаменной болезни

24 Апреля 2021
Первый пациент с болезнью Фабри получил генетическую терапию

Первый пациент с болезнью Фабри получил генетическую терапию

Появилась ли надежда на полное выздоровление при болезни Фабри?


21 Апреля 2021
Генетическая связь между антигипертензивной терапией и шизофренией

Генетическая связь между антигипертензивной терапией и шизофренией

В настоящем исследовании определи связь между антигипертенивными препаратами и психиатрическими заболеваниями, шизофренией, биполярным расстройством и основным депрессивным расстройством.

16 Апреля 2021
Какие гены чаще всего отвечают за наследственный РМЖ?

Какие гены чаще всего отвечают за наследственный РМЖ?

Определение популяционной вероятности развития рака молочной железы, ассоциированного с патогенетическими вариантами в генах, предрасполагающих к болезни, критически необходимо.

06 Марта 2021
Соматические мутации гена  UBA1: чего следует ожидать?

Соматические мутации гена UBA1: чего следует ожидать?

Воспалительные синдромы, возникающие у взрослых, часто протекают с клинически схожей картиной. Варианты генов, связанных с убиквитином, ранее участвовавших в аутоиммунных заболеваниях, могут определять новые нарушения.

15 Января 2021
Генетическое исследование в диагностике эндометриоза

Генетическое исследование в диагностике эндометриоза

Эндометриоз - загадочное гинекологическое заболевание, связанное с хронической тазовой болью, диспареунией и дисменореей. Стандартный метод диагностики – лапараскопия с последующей гистологической верификацией.

Разработка малоинвазивных или даже неинвазивных диагностических тестов является приоритетным направлением в текущих исследованиях эндометриоза

Попытки идентифицировать биомаркеры, как правило, сосредоточены на отдельных генах или белках, но учитывая, что эндометриоз - это многофакторное заболевание, профили активации сигнального пути являются более стабильным и надежным маркером.

15 Декабря 2020
Связь между врожденными пороками развития и онкологическими заболеваниями на генетическом уровне

Связь между врожденными пороками развития и онкологическими заболеваниями на генетическом уровне

В исследовании определили генетические варианты, которые ассоциированы с раком у пациентов с врождёнными пороками развития сердца. 

05 Декабря 2020
Имеет ли значение наличие мутации при синдроме Бругада?

Имеет ли значение наличие мутации при синдроме Бругада?

Синдром Бругада – заболевание, наиболее грозным проявлением которого является внезапная сердечная смерть. Какова роль мутации в гене SCN5A в развитии клинических проявлений болезни?

04 Декабря 2020
Новый препарат для лечения редкого тяжелого генетического ожирения

Новый препарат для лечения редкого тяжелого генетического ожирения

На недавней встрече ObesityWeek® Interactive 2020 исследователи обсуждали новый препарат и его потенциал для лечения двух редких генетических заболеваний, вызывающих ненасытный голод (гиперфагию).

27 Ноября 2020
1 2 3