ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Генетика

Генетическая связь между ревматоидным артритом и заболеванием легких

Генетическая связь между ревматоидным артритом и заболеванием легких

Вариант гена MUC5B с выключением функции, кодирующий муцин 5B, играет важную роль в развитии интерстициальной болезни легких, ассоциированной с ревматоидным артритом. Роль патологического гена в развитии идиопатического легочного фиброза в общей популяции также была недавно продемонстрирована.

05 Июля 2021
Частота и прогностическое значение аневризм ветвей аорты у пациентов с синдромом Марфана

Частота и прогностическое значение аневризм ветвей аорты у пациентов с синдромом Марфана

Какова распространенность и значение аневризматических изменений аорты и ее ветвей у пациентов с синдромом Марфана?


16 Июня 2021
Подтверждена эффективность нового препарата для лечения болезни Фабри

Подтверждена эффективность нового препарата для лечения болезни Фабри

Пегунигалсидаза альфа, вероятно, станет следующим препаратом, зарегистрированным для лечения болезни Фабри


10 Июня 2021
Ингибиторы АПФ при миодистрофии Дюшенна

Ингибиторы АПФ при миодистрофии Дюшенна

Снижают ли ингибиторы АПФ риск смерти при миодистрофии Дюшенна?


25 Мая 2021
Генетические особенности определяют эффективность антипсихотической и антидепрессивной терапии

Генетические особенности определяют эффективность антипсихотической и антидепрессивной терапии

Целью систематического обзора и мета-анализа было оценить различия в терапии антипсихотиками и антидепрессантами среди пациентов с различным генотипом CYP2C19 и CYP2D6 : медленные метаболизаторы, промежуточные метаболизаторы и нормальные метаболизаторы. 

13 Мая 2021
Изменения в митохондриальной ДНК как причина желчно-каменной болезни

Изменения в митохондриальной ДНК как причина желчно-каменной болезни

Согласно результатам нового исследования варианты митохондриальной ДНК ассоциированы с повышением риска желчнокаменной болезни

24 Апреля 2021
Первый пациент с болезнью Фабри получил генетическую терапию

Первый пациент с болезнью Фабри получил генетическую терапию

Появилась ли надежда на полное выздоровление при болезни Фабри?


21 Апреля 2021
Генетическая связь между антигипертензивной терапией и шизофренией

Генетическая связь между антигипертензивной терапией и шизофренией

В настоящем исследовании определи связь между антигипертенивными препаратами и психиатрическими заболеваниями, шизофренией, биполярным расстройством и основным депрессивным расстройством.

16 Апреля 2021
Какие гены чаще всего отвечают за наследственный РМЖ?

Какие гены чаще всего отвечают за наследственный РМЖ?

Определение популяционной вероятности развития рака молочной железы, ассоциированного с патогенетическими вариантами в генах, предрасполагающих к болезни, критически необходимо.

06 Марта 2021
Соматические мутации гена  UBA1: чего следует ожидать?

Соматические мутации гена UBA1: чего следует ожидать?

Воспалительные синдромы, возникающие у взрослых, часто протекают с клинически схожей картиной. Варианты генов, связанных с убиквитином, ранее участвовавших в аутоиммунных заболеваниях, могут определять новые нарушения.

15 Января 2021
1 2 3 4