ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Генетика

Соматические мутации гена  UBA1: чего следует ожидать?

Соматические мутации гена UBA1: чего следует ожидать?

Воспалительные синдромы, возникающие у взрослых, часто протекают с клинически схожей картиной. Варианты генов, связанных с убиквитином, ранее участвовавших в аутоиммунных заболеваниях, могут определять новые нарушения.

15 Января 2021
Генетическое исследование в диагностике эндометриоза

Генетическое исследование в диагностике эндометриоза

Эндометриоз - загадочное гинекологическое заболевание, связанное с хронической тазовой болью, диспареунией и дисменореей. Стандартный метод диагностики – лапараскопия с последующей гистологической верификацией.

Разработка малоинвазивных или даже неинвазивных диагностических тестов является приоритетным направлением в текущих исследованиях эндометриоза

Попытки идентифицировать биомаркеры, как правило, сосредоточены на отдельных генах или белках, но учитывая, что эндометриоз - это многофакторное заболевание, профили активации сигнального пути являются более стабильным и надежным маркером.

15 Декабря 2020
Связь между врожденными пороками развития и онкологическими заболеваниями на генетическом уровне

Связь между врожденными пороками развития и онкологическими заболеваниями на генетическом уровне

В исследовании определили генетические варианты, которые ассоциированы с раком у пациентов с врождёнными пороками развития сердца. 

05 Декабря 2020
Имеет ли значение наличие мутации при синдроме Бругада?

Имеет ли значение наличие мутации при синдроме Бругада?

Синдром Бругада – заболевание, наиболее грозным проявлением которого является внезапная сердечная смерть. Какова роль мутации в гене SCN5A в развитии клинических проявлений болезни?

04 Декабря 2020
Новый препарат для лечения редкого тяжелого генетического ожирения

Новый препарат для лечения редкого тяжелого генетического ожирения

На недавней встрече ObesityWeek® Interactive 2020 исследователи обсуждали новый препарат и его потенциал для лечения двух редких генетических заболеваний, вызывающих ненасытный голод (гиперфагию).

27 Ноября 2020
Вклад генетики в развитие первичного иммунодефицита у пациентов с ревматическими заболеваниями и гипогаммаглобулинемией

Вклад генетики в развитие первичного иммунодефицита у пациентов с ревматическими заболеваниями и гипогаммаглобулинемией

Существует ли синдром перекрёста между первичными иммунодефицитными заболеваниями и ревматическими заболеваниями, в частности у пациентов с гипогаммаглобулинемией?

07 Ноября 2020
FDA одобрило второй препарат для лечения миодистрофии Дюшенна

FDA одобрило второй препарат для лечения миодистрофии Дюшенна

На сегодняшний день терапия, позволяющая остановить прогрессирование миодистрофии Дюшенна, отсутствует. Насколько эффективен новый одобренный FDA препарат?
17 Августа 2020
Мутация фактора Лейдена, какой риск она несет для пациентов с ИБС?

Мутация фактора Лейдена, какой риск она несет для пациентов с ИБС?

Является ли свертывающий фактор V (фактор Лейдена) фактором риска атеротромботических событий у пациентов с ишемической болезнью сердца? Этот вопрос стал поводом для проведения мета-анализа. 

17 Августа 2020
Особенности онкологических заболеваний у мужчин, носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2

Особенности онкологических заболеваний у мужчин, носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2

Авторы настоящего исследования сравнили частоту развития и типы онкологических заболеваний у мужчин носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

06 Августа 2020
Мобильные телефоны и риск развития рака щитовидной железы. Связь на генетическом уровне

Мобильные телефоны и риск развития рака щитовидной железы. Связь на генетическом уровне

Целью данного исследования было оценить наличие генетической предрасположенности к связи между использованием сотового телефона и развитием рака щитовидной железы. 

06 Марта 2020
1 2 3