ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Генетика

Вклад генетики в развитие первичного иммунодефицита у пациентов с ревматическими заболеваниями и гипогаммаглобулинемией

Вклад генетики в развитие первичного иммунодефицита у пациентов с ревматическими заболеваниями и гипогаммаглобулинемией

Существует ли синдром перекрёста между первичными иммунодефицитными заболеваниями и ревматическими заболеваниями, в частности у пациентов с гипогаммаглобулинемией?

07 Ноября 2020
FDA одобрило второй препарат для лечения миодистрофии Дюшенна

FDA одобрило второй препарат для лечения миодистрофии Дюшенна

На сегодняшний день терапия, позволяющая остановить прогрессирование миодистрофии Дюшенна, отсутствует. Насколько эффективен новый одобренный FDA препарат?
17 Августа 2020
Мутация фактора Лейдена, какой риск она несет для пациентов с ИБС?

Мутация фактора Лейдена, какой риск она несет для пациентов с ИБС?

Является ли свертывающий фактор V (фактор Лейдена) фактором риска атеротромботических событий у пациентов с ишемической болезнью сердца? Этот вопрос стал поводом для проведения мета-анализа. 

17 Августа 2020
Особенности онкологических заболеваний у мужчин, носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2

Особенности онкологических заболеваний у мужчин, носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2

Авторы настоящего исследования сравнили частоту развития и типы онкологических заболеваний у мужчин носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

06 Августа 2020
Мобильные телефоны и риск развития рака щитовидной железы. Связь на генетическом уровне

Мобильные телефоны и риск развития рака щитовидной железы. Связь на генетическом уровне

Целью данного исследования было оценить наличие генетической предрасположенности к связи между использованием сотового телефона и развитием рака щитовидной железы. 

06 Марта 2020
Генетическая связь между весом и психиатрическими расстройствами

Генетическая связь между весом и психиатрическими расстройствами

Исследования по поиску полногеномных ассоциаций показали, что существуют общие варианты генов, принимающие участие в развитии шизофрении, биполярных расстройств и больших депрессивных расстройств и индексом массы тела. 

31 Января 2020
Генетические маркеры не позволяют объяснить распространенные заболевания

Генетические маркеры не позволяют объяснить распространенные заболевания

Многие пациенты беспокоятся о генетической предрасположенности к заболеваниям. Однако никто точно не может сказать какую роль играет генетика в развитии большинства заболеваний.

24 Января 2020
Генетика определяет риск развития инфекции на фоне терапии ИПП

Генетика определяет риск развития инфекции на фоне терапии ИПП

Американские исследователи оценили гипотезу, согласно которой фенотипы CYP2C19 метаболизаторов ассоциированы с различным риском развития инфекционных побочных эффектов. 

29 Ноября 2019
Генетическое исследование поможет в диагностике опухолей поджелудочной железы

Генетическое исследование поможет в диагностике опухолей поджелудочной железы

Исследователи из Дании провели исследование, целью которого было изучить как дополнительный генетический анализ с секвенированием полного экзома увеличивает диагностическую точность у пациентов с подозрением на солидное образование поджелудочной железы. 

15 Ноября 2019
Ожирение или генетика вносит больший вклад в развитие диабета?

Ожирение или генетика вносит больший вклад в развитие диабета?

На Конгрессе Европейской ассоциации по изучению сахарного диабета были представлены результаты исследования, сравнивающего метаболические и генетические факторы риска диабета. 

25 Сентября 2019
1 2