ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Глоботриазилсфингозин ассоциирован с неблагоприятным долгосрочным прогнозом у пациентов с болезнью Фабри.
ПУБЛИКАЦИИ

Глоботриазилсфингозин ассоциирован с неблагоприятным долгосрочным прогнозом у пациентов с болезнью Фабри.

Цель: Рассмотреть уровень Lyso-Gb3 в сыворотке крови может как фактор, ассоциированный с неблагоприятным прогнозом при БФ.
Дизайн: Ретроспективное когортное исследование.
Методы: В исследовании приняло участие 66 пациентов с генетически подтвержденной БФ (26 мужчин и 40 женщин), уровень Lyso-Gb3 в сыворотке крови анализировался как фактор неблагоприятного долгосрочного прогноза. Результаты оценивались по комбинированной конечной точке: факту проведения заместительной почечной терапии, наличия фибрилляции предсердий, имлантации кардиостимулятора и/или имплантируемого кардиовертер-дефибриллятора, цереброваскулярные события или смерть, в зависимости от того, что наступило раньше.

Результаты: 

  • В течение периода наблюдения, составившего 68 месяцев (40-80), события произошли у 19 (29%) пациентов.
  • Многофакторный регрессионный анализ Кокса продемонстрировал, что уровень Lyso-Gb3 (ОР 4.62 (от 1.55 до 13.81); p=0.006) и наличие Lyso-Gb3 в сыворотке крови до начала лечения (ОР  3.41 (от 1.11 до 10.49); p=0.03) в значительной степени ассоциированы с нежелательными исходами.
  • В том случае, если  уровень Lyso-Gb3 в сыворотке крови до начала лечения добавить в модель многомерной логистической регрессии, содержащую возраст, пол, фенотип и заместительную ферментную терапию в качестве других ковариант с комбинированным исходом в качестве зависимой переменной, площадь под кривой для конечного результата значительно повышалась с 0,72 до 0,86 ( р=0,04).

Выводы: Lyso-Gb3 является значимым фактором риска, связанным с серьезными клиническими событиями. Может ли опосредованное лечением снижение уровня Lyso-Gb3 быть связано с улучшением долгосрочного прогноза необходимо установить в рамках проспективных интервенционных исследований.

Источник: jmg.bmj.com/content/early/2021/11/08/jmedgenet-2020-107338


(0)