ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Какие гены чаще всего отвечают за наследственный РМЖ?
ПУБЛИКАЦИИ

Какие гены чаще всего отвечают за наследственный РМЖ?

Актуальность 

Определение популяционной вероятности развития рака молочной железы, ассоциированного с патогенетическими вариантами в генах, предрасполагающих к болезни, критически необходимо. Это позволит вовремя выявить и начать терапию у женщин с наследственными патогенетическими вариантами. 

Методы

Ученые использовали данные популяционного исследования случай-контроль Cancer Risk Estimates Related to Susceptibility (CARRIERS), и применили метод секвенирования для поиска патогенетических вариантов в 28 генах, предрасполагающих к развитию болезни. 

В анализ включили 32 247 женщин с раком молочной железы и 32 544 женщины без заболевания (группа контроля). 

Результаты

  • Патогенетические варианты в 12 генах были выявлены у 5,03% пациентов раком молочной железы и в 1,63% случаях в контрольной группе. 
  • Патогенетические варианты в генах BRCA1 и BRCA2 были ассоциированы с высоким риском рака молочной железы (отношение шансов, 7,62 (95% доверительный интервал [ДИ], 5,33-11,27) и 5,23 (95% ДИ, 4,09-6,77), соответственно).
  • Показано, что патогенетические варианты в гене PALB2 были ассоциированы с умеренным риском (отношение шансов, 3,83; 95% ДИ, 2,68-5,63). 
  • Патогенетические варианты в генах BARD1, RAD51C и RAD51D были ассоциированы с повышением риска эстроген-рецептор негативного и тройного негативного рака молочной железы. 
  • Патогенетические варианты в ATM, CDH1 и CHEK2 проводили к повышению риска эстроген-рецептор позитивного рака молочной железы. 
  • Патогенетические варианты в 16 других генах кандидатах, включая NBN, не были ассоциированы с повышением риска ака мелочной железы. 

Заключение

В исследовании оценили риск развития рака молочной железы, ассоциированного с патогенетическими вариантами генов, предрасполагающих к развитию болезни.

Источник: Chunling Hu, Steven N. Hart, Rohan Gnanaolivu, Hongyan Huang, A Population-Based Study of Genes Previously Implicated in Breast Cancer. N Engl J Med 2021; 384:440-451. 

(0)