Актуальность
Определение популяционной вероятности развития рака молочной железы, ассоциированного с патогенетическими вариантами в генах, предрасполагающих к болезни, критически необходимо. Это позволит вовремя выявить и начать терапию у женщин с наследственными патогенетическими вариантами.
Методы
Ученые использовали данные популяционного исследования случай-контроль Cancer Risk Estimates Related to Susceptibility (CARRIERS), и применили метод секвенирования для поиска патогенетических вариантов в 28 генах, предрасполагающих к развитию болезни.
В анализ включили 32 247 женщин с раком молочной железы и 32 544 женщины без заболевания (группа контроля).
Результаты
- Патогенетические варианты в 12 генах были выявлены у 5,03% пациентов раком молочной железы и в 1,63% случаях в контрольной группе.
- Патогенетические варианты в генах BRCA1 и BRCA2 были ассоциированы с высоким риском рака молочной железы (отношение шансов, 7,62 (95% доверительный интервал [ДИ], 5,33-11,27) и 5,23 (95% ДИ, 4,09-6,77), соответственно).
- Показано, что патогенетические варианты в гене PALB2 были ассоциированы с умеренным риском (отношение шансов, 3,83; 95% ДИ, 2,68-5,63).
- Патогенетические варианты в генах BARD1, RAD51C и RAD51D были ассоциированы с повышением риска эстроген-рецептор негативного и тройного негативного рака молочной железы.
- Патогенетические варианты в ATM, CDH1 и CHEK2 проводили к повышению риска эстроген-рецептор позитивного рака молочной железы.
- Патогенетические варианты в 16 других генах кандидатах, включая NBN, не были ассоциированы с повышением риска ака мелочной железы.
Заключение
В исследовании оценили риск развития рака молочной железы, ассоциированного с патогенетическими вариантами генов, предрасполагающих к развитию болезни.
Источник: Chunling Hu, Steven N. Hart, Rohan Gnanaolivu, Hongyan Huang, A Population-Based Study of Genes Previously Implicated in Breast Cancer. N Engl J Med 2021; 384:440-451.