Актуальность
- Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое встречается у мужчин и характеризуется наличием одной или нескольких дополнительных Х-хромосом, приводя к кариотипу, например, 47 X X Y.
- Это заболевание нередко остается недиагностируемым, и сопровождается метаболическими нарушениями.
- Целью исследования было оценить риск развития метаболических нарушений в зависимости от установления диагноза и назначения заместительной терапией тестостероном.
Дизайн исследования
Основой для исследования послужили данные датского национального регистра, содержащие данные о пациентах с синдромом Клайнфельтера, диагностированным с января 1994 по декабрь 2022 года.
В качестве основной конечной точки рассматривали метаболические заболевания.
Результаты
- В исследовании приняли участие 508 пациентов с синдромом Клайнфельтера и 46 241 мужчин без данного заболевания.
- Частота развития метаболических заболеваний была в 2 раза выше у пациентов с синдромом Клайнфельтера, включая сахарный диабет (коэффициент риска, 2,56, 95% ДИ 1,85-3,44).
- У пациентов с ранее не диагностированным заболеванием частота ожирения и осложнений сахарного диабета 2 типа была выше по сравнению с пациентами, получающими заместительную терапию тестостероном (коэффициент риска, 2,83 (95% ДИ 1,33-6,02)).
- Отмечено повышение риска общей смерти после установления диагноза сахарного диабета 2 типа у пациентов с синдромом Клайнфельтера, по сравнению с контрольной группой (коэффициент риска, 1,77 (95% ДИ 1,28-2,45)). При этом достоверных различий между контрольной группой и с пациентами с синдромом Клайнфельтера, получающими заместительную терапию тестостероном, получено не было (коэффициент рисков, 1,30, 95% ДИ 0,68-2,48).
- Отмечена тенденция к снижению частоты ожирения и сахарного диабета 2 типа, но к увеличению частоты гипертонии и гиперхолестеринемии при парентеральном по сравнению с трансдермальным введением тестостерона.
Заключение
Метаболический профиль пациентов с синдромом Клайнфельтера зависит от того установлен ли диагноз и назначается ли замечательная терапия тестостероном.
Источник: Simon Chang, Lars Pedersen, Anne Skakkebæk, Agnethe Berglund, Claus H Gravholt, Metabolism and type 2 diabetes across life stages in Klinefelter syndrome: a population-based cohort study, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2025;, dgaf619.