ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Особенности онкологических заболеваний у мужчин, носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2
ПУБЛИКАЦИИ

Особенности онкологических заболеваний у мужчин, носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2

Актуальность 

Хорошо известно, что мутации в генах BRCA1 и BRCA2 играют важную роль в развитии онкологических заболеваний у женщин, в первую очередь, рака молочной железы. Однако роль мутаций в развитии онкологических заболеваний у мужчин менее изучена. 

Авторы настоящего исследования сравнили частоту развития и типы онкологических заболеваний у мужчин носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2. 

Дизайн исследования

В ретроспективное когортное исследование включили 6902 мужчин, из которых 3651 были носителями BRCA1 и 3251 носителями BRCA2 PV. 

Все мужчина были старше 18 лет и мутации были выявлены с 1966 по 2017 год в 33 странах. 

Основной конечной точкой исследования являлся риск развития онкологического заболевания, ассоциированного с BRCA1 или BRCA2. 

Результаты

  • Средний возраст мужчин составил 51,6 лет. 
  • За исследуемый период у 1376 мужчин были диагностированы 1634 онкологических заболевания (19,9%). 
  • Большинство мужчин (922 из 1376 [67%]) были носителями BRCA2. 
  • Наличие первичной опухоли любого типа было ассоциировано с более высокой вероятностью носительства BRCA2, по сравнению с BRCA1 (отношение шансов, 3,23; 95% доверительный интервал (ДИ), 2,81-3,70; P < 0,001), так же как и наличие 2 онкологических заболеваний (отношение шансов, 7,97; 95% ДИ, 5,47-11,60; P < 0,001) и 3 онкологических заболеваний (отношение шансов, 19,60; 95% ДИ, 4,64-82,89; P < 0,001)
  • Рак грудной железы (отношение шансов, 5,47; 95% ДИ, 4,06-7,37; P < 0,001) и предстательной железы (отношение шансов, 1,39; 95% ДИ, 1,09-1,78; P = 0,008) были ассоциированы с высокой вероятностью наличия BRCA2 носительства.
  • Среди типов рака (не включая рак грудной железы и рак предстательной железы), рак поджелудочной железы был ассоциирован с высокой вероятностью быть носителем BRCA2 (отношение шансов, 3,00; 95% ДИ, 1,55-5,81; P = 0,001), тогда как колоректальный рак был ассоциирован с наименьшей вероятностью носительства патологического гена BRCA2. 

Заключение

Согласно результатам крупного исследования, у мужчин носителей мутации генов BRCA1/2 значительно повышен риск развития онкологических заболеваний (рак грудной железы, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы). Риск развития онкологических заболеваний выше у носителей BRCA2, по сравнению с BRCA1. 

Источник: Valentina Silvestri, Goska Leslie, Daniel R. Barnes, et al. JAMA Oncol. Published online July 2, 2020. doi:10.1001/jamaoncol.2020.2134.


(0)