Актуальность
Распространенность пищевода Баррета в среднем возрасте составляет 7%, но только у небольшого процента пациентов (0,12-0,5 в год) заболевание прогрессирует до адеокарциномы пищевода.
Генетическое тестирование может помочь в выявлении пациентов с пищеводом Барррета с высоким риском прогрессии в аденокарцину карциному.
Методы
В исследование включили 640 пациентов с пищеводом Баррета и дисплазией высокой степени или аденокарциномой пищевода. У всех пациентов проводили генетическое тестирование (полногеномное секвенирование или секвенирование экзома) на гены, предрасполагающие к онкологическим заболеваниям.
Исследователи сравнивали частоту патогенных мутаций у пациентов с прогрессирующей формой пищевода Баррета и у пациентов без прогрессии заболевания.
Результаты
- Патогенные мутации были обнаружены у 9% пациентов с пищеводом Баррета с дисплазией высокой степени или аденокарциномой пищевода, по сравнению с 2,7% в контрольной группе.
- В генах ATM и CHEK2 чаще всего выявляли мутации (1,6% and 1,25%, соответственно). У 0,8% пациентов имели место мутации в гене TP53.
- Прогрессия пищевода Баррета в аденокарциному пищевода наблюдалась во всех возрастных группах.
Заключение
Генетическое тестирование у пациентов с пищеводом Баррета помогает выявить мутации, ассоциированные с прогрессией в дисплазию высокой степени и аденокарциному пищевода.
Источник: Neil Osterweil. Mutations May Predict Progression From Barrett's to Cancer. Medscape. August 10, 2023.