ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Регматогенная отслойка сетчатки в глазах с высокой миопией, ассоциированной рецессивной мутацией в гене LRPAP1.
ПУБЛИКАЦИИ

Регматогенная отслойка сетчатки в глазах с высокой миопией, ассоциированной рецессивной мутацией в гене LRPAP1.

Цель:
Описать новую форму ювенильной регматогенной отслойки сетчатки (РОС) при аутосомной рецессивной миопии высокой степени ассоциированной с мутациями в гене LRPAP1.

Дизайн:
Ретроспективное когортное исследование.

Методы:
В исследование было включено 12 детей (24 глаза) с рецессивными мутациями в гене LRPAP1 и связанной с ними миопией высокой степени. Период наблюдения составил 4.6±1.9 лет (среднее ± стандартное отклонение) в течение которого проводились периодические офтальмологические осмотры, съемка сетчатки и офтальмологические лечебные манипуляции, в том числе профилактическое лазерное лечение и хирургические операции по поводу РОС. Основным методом оценки результатов являлась оценка частоты заболеваемости и рецидивов РОС и разрывов сетчатки.

Результаты:
РОС развилась примерно у 42% детей (5 детей[6 глаз]) в возрасте 10.43±0.97 лет, из них четверо были мужского пола (80%) и 1 - женского (20%). Острота зрения глаз с развившейся РОС, измеренная на первом и последнем осмотре, была значительно ниже, чем в не затронутых данной патологией глазах (P < 0.001). В двух глазах была выявлена неоперабельная форма РОС. В четырех глазах с проведенной первичной пластикой сетчатки была выявлена повторная отслойка (100% прооперированных глаз) вследствие развития пролиферативной витреоретинопатии (ПВРП). Полное прилегание после хирургической операции, сохранявшееся в течение, по меньшей мере, 6 месяцев наблюдения, было достигнуто в 3 глазах (75%) с итоговой остротой зрения 20/300 в 2 глазах и 20/400 в 1 глазу.

 Выводы:
Это первое описание не синдромной рецессивной РОС, ассоциированной с миопией высокой степени, без признаков витреоретинальной дегенерации. Рецессивные мутации гена LRPAP1 связаны с высоким риском развития РОС и ПВРП в детском возрасте. Пролиферативная витреоретинопатия в свою очередь повышает риск рецидивов РОС и может приводить к потере зрения. Определение LRPAP1-ассоциированного фенотипа миопии высокой степени является очень важным и при ранней диагностике может помочь избежать осложнений на орган зрения в будущем.

Источник:
ophthalmologyretina.org/article/S2468-6530(19)30634-7/fulltext

(0)