Актуальность
Расстройства аутистического спектра (РАС) диагностируют как у мальчиков/мужчин, так и девочек/женщин. Причины заболевания точно не известны, но важная роль отводится генетическим факторам.
Целью исследования было оценить наличие генетической гендерной предрасположенности при РАС.
Дизайн исследования
Выполнено популяционное ретроспективное исследование с включением детей, родившихся с 1985 по 1998 год в Швеции, и их братьев и сестёр и двоюродных братьев и сестер. Наблюдение продолжали до 19 лет.
Исследователи оценивали гендерные генетические особенности развития РАС.
Результаты
- В исследовании приняли участие 1 047 649 индивидуумов из 456 832 семей (51,38% мужчины).
- Диагноз РАС был установлен у 12 226 лиц (1,17%), включая 8128 (1,51%) мальчиков/мужчин и 4098 (0,80%) девочек/женщин.
- Наследственность играла роль в развитии РАС у 87% (95% доверительный интервал (ДИ), 81,4%-92,6%) у представителей мужского пола и у 75,7% (95% ДИ, 68,4%-83,1%) представителей женского пола. Это соответствовало различию в 11,3% (95% ДИ, 1,0%-21,6%).
Заключение
Результаты исследования свидетельствуют о том, что степень фенотипической вариативности, обусловленной генетическими различиями (наследственность), отличается у мужчин и женщин, что указывает на то, что некоторые причины, лежащие в основе расстройства аутистического спектра, могут быть разными у мужчин и женщин.
Источник: Sandin S, Yip BHK, Yin W, et al. Examining Sex Differences in Autism Heritability. JAMA Psychiatry. Published online April 17, 2024. doi:10.1001/jamapsychiatry.2024.0525.