Болезнь Гоше: современное состояние вопроса

Проанализированы данные научной литературы последних лет, касающиеся этиологии, патогенеза, диагностики и лечения болезни Гоше. Болезнь Гоше – наиболее часто наблюдающаяся форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления. Основа заболевания – дефицит активности β-глюкоцереброзидазы – лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма. Отсутствие или низкая активность кислой β­глюкоцереброзидазы приводит к накоплению в лизосомах макрофагов неутилизированных липидов и образованию характерных клеток накопления, или клеток Гоше.

В патогенезе болезни Гоше важную роль играют патологические эффекты провоспалительных цитокинов и цитотоксических медиаторов, которые секретируются перегруженными липидами макрофагами. Основные клинические проявления болезни Гоше – сплено­ и гепатомегалия, цитопения и поражение костей. К редким, или нетипичным, проявлениям болезни Гоше относятся поражение легких, портальная гипертензия и ее осложнения (кровотечения из варикозно­расширенных вен пищевода и желудка, асцит). Стандартом современной диагностики заболевания является биохимический анализ активности кислой β-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах крови. Лечение болезни Гоше заключается в проведении заместительной ферментной терапии рекомбинантной глюкоцереброзидазой в течение всей жизни.

Физиологические проявления нефропротективного действия антигипертензивной терапии

Цель обзора: осветить нефропротективный эффект антигипертензивной терапии.

Результаты последних работ: взаимоотношения дисфункции почек и изменений деятельности сердечно-сосудистой системы имеют многогранный характер и выстраиваются по типу обратной связи. В этом контексте почка может, с одной стороны, выступать как орган-мишень для действия большинства известных факторов, связанных с сердечно-сосудистыми изменениями, с другой — активно вмешиваться в формирование патологических процессов в сосудах. Уточнение механизмов патогенеза и роли факторов риска дало возможность разработать вполне обоснованные схемы консервативной терапии и подходы к профилактике, позволяющие предупреждать развитие болезни и достаточно эффективно контролировать ее течение.

Медико­-социальные аспекты заболеваемости и инвалидизации детей в современной России

Цель обзора: представить данные о росте инвалидизации детей разных возрастов за десятилетний период (1996–2005 гг.) с учетом изменяющейся социально-экономической ситуации в стране.

Результаты последних работ: указывается на преимущественное повышение частоты развития социопатий, в частности туберкулеза, и таких мультифакторных заболеваний, как сахарный диабет, психозы, умственная отсталость. Обосновывается необ­ходимость улучшения социально-экономического статуса населения России и проведения системных профилактических мероприятий по оздоровлению родителей и их потомства.

Внезапная смерть: можно ли считать редким синдром Бругада?

Цель обзора: обобщить результаты исследований разных авторов по изучению этиологии, патогенеза, клиники, диагностики синдрома Бругада и методов лечения больных с этой патологией, продемонстрировать собственное наблюдение за пациенткой с данным симптомокомплексом.

Результаты последних работ: точных цифр распространенности синдрома Бругада нам найти не удалось. По данным литературы синдром Бругада в 4–12% случаев является причиной внезапной смерти.

Атерогенная дислипидемия и печень

Заболевания сердечно-сосудистой системы, обусловленные атеросклерозом, являются одной из основных причин заболеваемости и смертности. Важнейшим фактором риска развития и прогрессирования этих заболеваний служит атерогенная дислипидемия. Печень не только активно участвует в развитии дислипидемии, но и сама выступает в роли мишени нарушений липидного обмена. Атерогенную дислипидемию выявляют у 20–80% больных с неалкогольной жировой болезнью печени. В статье рассмотрена патогенетическая взаимосвязь изменений липидного спектра и неалкогольной жировой болезни печени, представлены основные подходы к лечению атерогенной дислипидемии у пациентов с этой патологией.

Здоровый образ жизни — лозунг или необходимость?

В статье рассматриваются вопросы сохранения и укрепления здоровья населения, пути и средства повышения медико-­гигиенических знаний, использования их в формировании здорового образа жизни. Обращается внимание на необходимость обеспечения благоприятных социально­-демографических условий, активного участия самих граждан в утверждении образа жизни, соответствующего требованиям сохранения здоровья. Подчеркивается целесообразность разработки специальной Федеральной программы, предусматривающей воспитание сознательного отношения к своему здоровью, активное участие в решении рассматриваемой проблемы средств массовой информации, органов и учреждений здравоохранения.

Важное значение может иметь создание государственной или общественной структуры (Совета, Центра), которая обеспечивала бы руководство и координацию работы заинтересованных министерств и ведомств, общественных организаций и средств массовой информации. В пропаганде здорового образа жизни важную роль должны играть ученые­-медики, пользующиеся большим авторитетом и доверием населения. Полностью должны быть исключены выступления в средствах массовой информации так называемых «целителей», знахарей, колдунов, а также реклама низкокачественных лекарственных препаратов и алкогольных напитков.

В статье обращается внимание на необходимость улучшения физического воспитания, массовых занятий населения физической культурой и спортом с использованием различных форм и методов, в том числе с помощью средств массовой информации, и опыта, накопленного в нашей стране за многие десятилетия. Предложены меры, направленные на усиление пропаганды здорового образа жизни, реализация которых может обеспечить успех решения проблемы укрепления здоровья населения.

Урсодезоксихолевая кислота и статины в лечении метаболического синдрома

Актуальность проблемы метаболического синдрома (МС) обусловлена тем, что он играет значимую роль в развитии и прогрессирования различных заболеваний, в первую очередь заболеваний сердечно­сосудистой системы, связанных с атеросклерозом, сахарного диабета, неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) и др. Согласно результатам собственного исследования, представленным авторами в статье, различные формы НАЖБП выявляют у 100% больных с МС. Наличие у них множественной патологии обусловливает необходимость назначения комплексной терапии, которая должна быть одновременно безопасной и эффективной. Многим больным с МС требуются коррекция атерогенной дислипидемии и терапия НАЖБП. Совместное применение статинов и урсодезоксихолевой кислоты (урсосан) обоснованно в качестве гиполипидемической терапии и терапии, направленной на улучшение функции печени, при НАЖБП и дислипидемии у больных с МС.

Взаимосвязь метаболического синдрома, асептического воспаления и дисфункции эндотелия

Клиническая значимость метаболического синдрома определяется его «эпидемическим» распространением в популяции, значительно ускоряющим развитие и прогрессирование заболеваний сердечно­сосудистой системы, которые, по оценке экспертов ВОЗ, занимают первое место среди причин смерти населения индустриально развитых стран. Только ясное представление о ступенях развития метаболического синдрома поможет в разработке методов профилактики и тактики лечения. В статье представлена эволюция взглядов на патогенез метаболического синдрома, его тесную связь с дисфункцией эндотелия и асептическим (макронутриентиндуцированным) воспалением.

Функциональные показатели дыхательной и сердечно­-сосудистой систем у больных с ожирением

Цель. Изучение состояния сердечно-­сосудистой и дыхательной систем у больных с ожирением на основании результатов мониторирования ЭКГ и артериального давления, тредмил-­теста, оценки функции внешнего дыхания.

Материал и методы. Обследованы 40 больных (18 мужчин, 22 женщины) с ожирением I–III степени в возрасте от 20 до 50 лет. Пациентам проведены электрокардиография, мониторирование артериального давления, холтеровское мониторирование, тредмил-­тест, исследование функции внешнего дыхания.

Полученные результаты. При электрокардиографии у 2 больных отмечены изменения в задней стенке левого желудочка, при повторном исследовании у одного (4,3%) больного выявлена положительная динамика. При холтеровском мониторировании получены следующие данные: у 35% обследованных патология не обнаружена, более чем у 55% выявлены нарушения ритма, преимущественно в виде синусовой тахикардии, у 2,5% – блокада правой ножки пучка Гиса, у 3 (7,5%) – депрессия сегмента ST. При анализе результатов холтеровского мониторирования в динамике у 10 (43,4%) больных зарегистрировано снижение частоты сердечных сокращений. При проведении тредмил­-теста у большинства (70%) пациентов установлена исходно низкая переносимость физических нагрузок. Уменьшение массы тела способствовало повышению толерантности к физическим нагрузкам у 13 (56,2%) обследованных. При исследовании функции внешнего дыхания у 52,5% больных обнаружены нарушения вентиляционных функций легких, в динамике – увеличение жизненной емкости легких и максимальной вентиляции легких на 17% у 7 (30,4%) больных. У 40% обследованных диагностирована артериальная гипертензия. На основании полученных данных был сделан вывод, что уменьшение массы тела у больных с ожирением способствует улучшению исследованных функциональных показателей.

Уровень активности лейкоцитарной эластазы и ее ингибиторов в сыворотке крови новорожденных, внутриутробно подвергшихся воздействию табачного дыма

Цель. Выявление диагностической и прогностической значимости определения активности лейкоцитарной эластазы (ЛЭ), a1-­протеиназного ингибитора (a1­-ПИ) и a2­-макроглобулина (a2­-МГ) в сыворотке крови доношенных новорожденных в отсутствие у них инфекционного процесса и оценка особенностей изменения уровня данных показателей при внутриутробном воздействии табачного дыма.

Материал и методы. Всего в исследование включено 69 доношенных новорожденных, не имевших в период обследования инфекционного процесса и бронхолегочной патологии неинфекционного генеза. Основную группу составили 35 детей, рожденных табакозависимыми женщинами, которые активно курили на протяжении беременности, группу сравнения — 34 ребенка, рожденных женщинами, не имеющими вредных привычек и пассивно не подвергавшихся воздействию компонентов табачного дыма в течение беременности. В обеих группах исследовали уровень активности ЛЭ, a1-­ПИ и a2­-МГ в сыворотке крови на 1­-й и 2-­й неделе жизни ребенка.

Полученные результаты. Выявлено, что активность a1­ПИ в сыворотке крови у детей на 1­й неделе жизни почти на 30% выше, чем у взрослых. У новорожденных, внутриутробно подвергшихся воздействию компонентов табачного дыма, отмечено статистически значимое возрастание уровня активности ЛЭ и a2-­МГ в сыворотке крови на протяжении первых 2 нед жизни. Значимых различий активности a1­-ПИ в группах не выявлено. Статистическая обработка полученных результатов показала выраженную отрицательную корреляционную связь между уровнем активности a1­-ПИ на 1-­й неделе жизни ребенка и общим стажем курения женщины, и прямую корреляционную связь между активностью ЛЭ на 1­й неделе жизни и числом сигарет, выкуриваемых женщиной во время беременности ежедневно.

Выводы. У новорожденных, внутриутробно подвергшихся воздействию компонентов табачного дыма, отмечается активация процессов протеолиза, даже в отсутствие текущего инфекционного процесса, что позволяет отнести данную категорию детей в группу высокого риска развития бронхолегочной патологии.