ИНТЕРНИСТ

Общественная Система
усовершенствования врачей

Аномальная морфология фовеолярной области у носителей глазокожного альбинизма
ПУБЛИКАЦИИ

Аномальная морфология фовеолярной области у носителей глазокожного альбинизма

Цель: Изучить морфологию фовеолярной области носителей ГКА с помощью СД-ОКТ.
Дизайн: Кросс-секционное обсервационное исследование.
Методы: Методом СД-ОКТ были получены горизонтальные сканы центральной части фовеолярной области биологических родителей пациентов с ГКА (n = 28; средний возраст ± СО = 40,43 ± 8,07 года) и у сопоставимых по возрасту и этнической принадлежности участников контрольной группы (n=28; средний возраст ± СО = 38,04±10,27 года). Для выявления генов, ассоциированных с ГКА, было проведено секвенирование. Оценивались лучшая корригируемая острота зрения (ЛКОЗ), наличие фовеолярной гиперплазии и ее степень, пара и парафовеолярная толщина всех слоев сетчатки (ВСС), толщина внутренних и наружных слоев сетчатки (ВСС и НСС).
Результаты: Фовеолярная гипоплазия была выявлена по ОКТ у 32.14% носителей; во всех случаях 1 степени. У носителей ГКА в центральной области макулы отмечалась значительно более высокая толщина ВСС (средняя разница: 13,46 мкм, р = 0,009) и НСС (средняя разница: 8,98 мкм, р<0,001). Показатель ЛКОЗ носителей варьировал между -0,16 и 0,18 logMAR (среднее значение: 0,0 logMAR). Между носителями и контрольной группой не было выявлено значительных различий в остроте зрения (p=0.83). У носителей ГКА были выявлены уже известные патогенные варианты в TYR, ОСА2 и SLC45A2, новые варианты ОСА2 (n = 3) и гетерозиготность патогенного гаплотипа TYR.
Выводы: В рамках работы у носителей ГКА впервые удалось выявить наличие аномалий фовеолярной области. Полученные результаты позволяют предположить, что ранее зарегистрированные случаи легкой или изолированной фовеальной гипоплазии могут соответствовать носительству ГКА.

Источник: bjo.bmj.com/content/early/2022/04/11/bjophthalmol-2020-318192

(0)