Рисдиплам – первый пероральный препарат, который был создан для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Он является модификатором сплайсинга гена SMN2, что приводит к увеличению экспрессии полноразмерных функциональных белков. Последнее позволяет существенно замедлить прогрессирование заболевания.
В 2020 г. рисдиплам был впервые одобрен для детей со СМА в возрасте от двух лет. Далее показания для его назначения были расширены: применение рисдиплама было возможным у детей с симптомной СМА в возрасте от 2-х месяцев.
А 31 мая Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (Food and Drug Administration, FDA, USA) одобрило возможность применение рисдиплама и у бессимптомных детей с генетически подтвержденной СМА в возрасте до 2-х месяцев.
Основанием для последнего стали первые данные анализа эффективности и безопасности рисдиплама в продолжающемся сейчас исследовании RAINBOWFISH. В него включено 25 детей с генетически подтвержденной СМА в возрасте до 6 недель. Так, по доступным на сегодняшний день данным, у всех участников препарат хорошо переносился, и все дети спустя 1 год лечения могли сидеть и ползать. Потребность в респираторной поддержке отсутствовала у всех пациентов.
Ожидается, что одобрение рисдиплама для бессимптомных больных позволит улучшить исходы лечения и отсрочить появление симптомов у пациентов со СМА.
Источник: medscape.com/viewarticle/974819?src