ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Генетическое исследование поможет в диагностике опухолей поджелудочной железы
ПУБЛИКАЦИИ

Генетическое исследование поможет в диагностике опухолей поджелудочной железы

Актуальность 

Эндоскопическая тонкоигольная аспирационная биопсия под контролем ультразвука является одним из современных и точных методов диагностики злокачественных новообразований поджелудочной железы

Однако от 10 до 15% материала, отобранного с помощью данного метода могут давать неопределенные результаты патологического исследования. 

Исследователи из Дании провели исследование, целью которого было изучить как дополнительный генетический анализ с секвенированием полного экзома увеличивает диагностическую точность у пациентов с подозрением на солидное образование поджелудочной железы. 

Методы

В исследование включили 39 пациентов, которым выполнялась эндоскопическая тонкоигольная аспирационная биопсия под контролем ультразвука по поводу подозрения на солидную опухоль поджелудочной железы. Пациентов разделили на 3 группы: 16 пациентов (41%) по данным цитологии подтверждено злокачественное новообразование, 13 пациентов (33.3%) подозрение на злокачественное новообразование по данным эндосонографии, но по данным цитологии доброкачественное новообразование и 10 пациентов (25,6%) доброкачественное новообразования по данным эндосонографии и доброкачественное образование по данным цитологии. 

Всем пациентам было выполнено секвенирование целого экзома, включая определение 19 генов, мутации которых обычно встречаются при раке. 

Результаты

  • Патогенные мутации генов K-RAS, TP53 и PIK3CA достоверно различались между 3 группами (P < 0.001, P = 0.018 и P = 0.026, соответственно). 
  • Патогенные мутации в генах KRAS и TP53 преобладали у пациентов с подозрением на злокачественное новообразование по данным эндосонографии и доброкачественное новообразование по данным цитологии (спорное заключение) и у пациентов с подтвержденным злокачественным новообразованием (81,3% и 50%, соответственно), по сравнению с группой пациентов, где новообразование было расценено как доброкачественное (0%). 

Заключение

Полноэкзомное секвенирование генов, мутации в которых обычно встречаются при опухолях поджелудочной железы может повысить точность диагностики у пациентов со злокачественным новообразованием по данным эндосонографии и неопределенным цитологическим заключением. 

Источник: Julie Isabelle Plougmann, Pia Klausen, Anders Toxvaerd, et al. Endosc Ultrasound 2019 September 25.

(0)