Актуальность
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции. Причиной гемофилии В является рецессивная мутация в Х-хромосоме, которая приводит к недостаточности IX фактора свертывания.
В данном исследовании изучалась эффективность и безопасность генной терапии при гемофилии В.
Методы
Участниками многоцентрового открытого исследования были пациенты с тяжелой или умеренно-тяжелой гемофилией В (активность IX факторы ≤2%). Все они получили инфузии одной из четырех доз генного препарата FLT180a, разработанного на основе аденоассоциированного вируса. С целью супрессии иммунного ответа всем пациентам назначались глюкокортикостероиды с или без такролимуса.
Первичной конечной точкой была активность IX фактора свертывания.
Результаты
-
В исследование было включено 10 пациентов с гемофилией В, которые получили одну из четырех доз препарата FLT180a: 3.84x1011 вг/кг массы тела; 6.4x1011 вг/кг; 8.32x1011 вг/кг и 1.28x1011 вг/кг. У всех участников отмечалось дозозависимое увеличение уровня IX фактора.
-
Через 27.2 месяца устойчивая активность IX фактора регистрировалась у 9 из 10 пациентов.
-
У одного пациента было зарегистрировано тяжелое нежелательное явление – тромбоз артериовенозной фистулы.
Заключение
Таким образом, новый препарат генной терапии против гемофилии В продемонстрировал эффективность.
Источник: Pratima Chowdary, et al. N Engl J Med. 2022;387:237-247.