ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Имеет ли значение наличие мутации при синдроме Бругада?
ПУБЛИКАЦИИ

Имеет ли значение наличие мутации при синдроме Бругада?

Актуальность

Синдром Бругада – генетически обусловленное заболевание, проявляющееся развитием желудочковых нарушений ритма сердца и внезапной сердечной смертью.

Обсуждается, развитие синдрома Бругада может быть связано с мутациями более, чем в 20 генах. При этом причинная роль мутации определена только в отношении гена SCN5A.

Целью обсуждающегося исследования стало определение генотипо-фенотипических корреляций у пациентов с синдромом Бругада.


Методы

В исследование включались пациенты с синдромом Бругада. Всем им выполнялось электрофизиологическое исследование с процедурой картирования, а также генетическое тестирование с определением мутаций в гене SCN5A.

 

Результаты

В исследование было включено 200 пациентов с подтвержденным синдромом Бругада, средний возраст которых составил 43 года, а 160 из них были мужчинами,

Установлено, что пациенты с подтвержденной мутацией в гене SCN5A чаще имели синдром Бругада 1 типа, переносили остановку сердца и спонтанное трепетание/фибрилляцию желудочков.

Кроме этого, больные с подтвержденной мутацией SCN5A характеризовались большой зоной аритмогенного субстрата, определенной при картировании, а также большую продолжительность интервала PQ и комплекса QRS при поверхностной электрокардиограмме и большей частотой встречаемости поздних потенциалов при сигнал-усредненной электрокардиограмме.

 

Заключение

Таким образом, результаты представленного исследования свидетельствуют о существовании связи между наличием мутации в гене SCN5A и выраженностью электрофизиологических и клинических проявлений заболевания у пациентов с синдромом Бругада. Так, больные с подтвержденной мутацией не только имели «худшие» параметры электрокардиограммы, но и характеризовались более высокой частотой остановки сердца и жизнеугрожающих нарушений ритма.

 

Источник:

Ciconte G, et al. Eur Heart J. 2020. doi: 10.1093/eurheartj/ehaa942.

(0)