Актуальность
Спинальная мышечная атрофия 1-го типа (СМА) – самая тяжелая форма врожденных амиотрофий, характеризующаяся развитием прогрессивной мышечной слабости, начиная с 6 мес. или ранее. Рисдиплам – пероральный препарат, разработанный для лечения СМА, механизм действия которого направлен на увеличение уровня белка SMN, дефицит которого является ведущим патофизиологическим механизмом развития СМА.
Методы
В открытое исследование включались дети в возрасте от 1 до 7 месяцев с диагностированной СМА 1-го типа. Все они получали лечение рисдипламом. Учитывая крайне тяжелое течение заболевания без лечение и практически полное отсутствие эффективной терапии использовалась методика исторического контроля. Первичной конечной точкой в исследовании была способность сидеть в течение как минимум 5 секунд через 12 месяцев от начала исследования.
Результаты
-
В исследовании принял участие 41 ребенок. Спустя 12 месяцев от начала лечения 12 из них (29%) смогли сидеть в течение как минимум 5 секунд, что фактически невозможно при естественном течении заболевания.
-
85% участников не нуждались в постоянной дыхательной поддержке (по сравнению с 42% в группе исторического контроля; p<0.001).
-
Наиболее распространенными нежелательными явлениями были пневмония, бронхиолит, гипотония и дыхательная недостаточность.
Заключение
Таким образом, среди детей со СМА 1-го типа терапия рисдипламом сопровождалась лучшим сохранением двигательных функций в течение 1 года в сравнении с группой исторического контроля. Полученные данные обосновывают более крупные и продолжительные исследования рисдиплама в этой группе пациентов.
Источник:
Darras BT, et al. N Engl J Med. 2021;385(5):427-435.