Актуальность
Результаты исследований свидетельствуют, что мутации в гене BRCA2 у мужчин ассоциированы с ранним дебютом агрессивного рака представительной железы. В исследовании IMPACT оценивали целесообразность скрининга рака предстательной железы с помощью простат-специфического антигена (ПСА) у мужчин с мутациями в BRCA1/2.
Методы
В исследование были включены мужчины в возрасте 40-69 лет с патогенетическими мутациями в генах BRCA1/2. и мужчины, у которых данных мутаций выявлено не было.
У всех участников исследования определяли уровень ПСА в течение 3 лет. Если уровень ПСА был выше > 3,0 нг/мл, мужчинам предлагали выполнение биопсии предстательной железы.
Результаты
- В исследование включили 3027 пациентов, из них 919 мужчин являлись носителями BRCA1 гена, 709 мужчин – не носителями BRCA1 гена, 902 человека – носителями BRCA2 гена и 497 мужчин – не носителями BRCA2 гена.
- После 3 лет скрининга у 527 мужчин с уровнем ПСА > 3,0 нг/мл, 357 биопсий были выполнены и 112 случаев рака предстательной железы были диагностированы (у 31 носителя BRCA1 гена, у 19 не носителей BRCA1 гена, у 47 носителей BRCA2 цена и у 15 не носителей BRCA2 гена).
- Частота развития рака предстательной железы на 100 человеко-лет была выше у BRCA2 носителей, по сравнению с не носителями гена (19,4 vs. 12,0; p = 0,03). У носителей гена BRCA2 рак был диагностирован в более молодом возрасте (61 vs. 64 года; p = 0,04) и болезнь была клинически более значимой (77% vs. 40%; p = 0,01).
- Не было выявлено различий в возрасте и характеристиках опухоли у носителей и не носителей гена BRCA1.
Заключение
После 3 лет скрининга, по сравнению с не носителями мутации в BRCA2 гене, носители мутации имели более высокую заболеваемость раком предстательной железы, более молодой возраст на момент диагностики и клинически более значимую опухоль.
По этой причине, систематически скрининг с помощью ПСА показан мужчинам с мутациями в гене BRCA2.
Источник: Elizabeth C. Page, Elizabeth K. Bancrofta, Mark N. Brooka, et al. Interim Results from the IMPACT Study: Evidence for Prostate-specific Antigen Screening in BRCA2 Mutation Carriers. European Urology, 2019.