Актуальность
Управление по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными средствами США (US Food and Drug Administration (FDA)) одобрило к применению онасемногена абепарвовека-xioi (Zolgensma) – первый препарат для генной терапии у детей младше 2 лет со спинальной мышечной атрофией. Стоимость 1 флакона препарата оценена в рекордную сумму — $2,125 млн. Для лечения 1 пациента требуется 1 флакон препарата. Стоимость лечения составляет $425,000 в год на протяжении 5 лет.
О заболевании
- Спинальная мышечная атрофия (СМА) –редкое генетическое заболевание, приводящее к параличу, дыхательной недостаточности и смерти. СМА представляет собой одну из ведущих генетических причин смерти у младенцев. К сожалению, до настоящего времени не было ни одного эффективного препарата для лечения заболевания.
- Причиной заболевания является мутация в гене SMN (гена-поддержки двигательных нейронов), участвующем в синтезе сплайсосомы. Этот белок необходим для поддержания и функционирования двигательных нейронов.
- Препарат представляет собой векторную, ассоциированную с аденовирусом, генную терапию, нацеленную на генетическую причину СМА. После однократной внутривенной инфузии, вектор доставляет полностью функциональную копию гена-SMN человека в клетки-мишени. Однократное внутривенное введение препарата приводит к экспрессии белка SMN в мотонейронах, что улучшает мышечные движения и функции, а также выживаемость.
Эффективность терапии была изучена в 3 фазе исследования STR1VE, в исследовании START.
И вот, что любопытно, через 3 месяца после одобрения терапии FDA обвинило производителя в манипуляции данными. В настоящее время расследование по этому поводу продолжается. Пока оно не закончилось, препарат может оставаться на рынке. Речь идет о статистических данных, полученных в самом начале разработки препарата, когда проводились исследования на животных. Только после получения разрешения FDA на продажу препарата в конце июня компания Novartis проинформировала FDA «о проблеме с манипулированием данными, которая может повлиять на точность определенных данных.
Источник: Megan Brooks. FDA OKs First Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy. Medscape.