ИНТЕРНИСТ

Общественная Система
усовершенствования врачей

  • Интернист
  • Статьи и публикации
  • Вклад генетики в развитие первичного иммунодефицита у пациентов с ревматическими заболеваниями и гипогаммаглобулинемией
Вклад генетики в развитие первичного иммунодефицита у пациентов с ревматическими заболеваниями и гипогаммаглобулинемией
ПУБЛИКАЦИИ

Вклад генетики в развитие первичного иммунодефицита у пациентов с ревматическими заболеваниями и гипогаммаглобулинемией

Актуальность 

У пациентов с ревматическими заболеваниями часто назначают иммуномодулирующие агенты, которые могут повлиять на продукцию антител. Однако даже в случае использования препаратов, действующих против В клеток, только у небольшого количества пациентов развивается гипогаммаглобулинемия. Возможно, что развитие гипогаммаглобулинемии в данном случае имеет генетическую предрасположенность. 

Существует ли синдром перекрёста между первичными иммунодефицитными заболеваниями и ревматическими заболеваниями, в частности у пациентов с гипогаммаглобулинемией?

Методы

В исследование включили 1008 пациентов с ревматическими заболеваниями, которые обратились за амбулаторной помощью в Университетскую клинику Ганновера, и у которых проводили скрининг на гипогаммаглобулинемию. 

У пациентов с персистирующей гипогаммаглобулинемией и пациентов без данного состояния выполнили секвенирование для поиска генов, ассоциированных с гипогаммаглобулинемией. 

Результаты

  • Выделены 33 патогенетических варианта у 30 из 64 (46,9%) у пациентов с персистирующей вторичной гипогаммаглобулинемией. 
  • Все 33 генетических варианта являлись неаллельными и 10 из них были ассоциированы с аутосомно доминантными первичными иммунодефицитными заболеваниями.
  • 2 из 64 пациентов (3,1%) имели генетические варианты, которые ранее были описаны, как связанные с первичными иммунодефицитными заболеваниями.
  • В группе пациентов без гипогаммаглобулинемии были выявлены 7 неаллельных вариантов генов у 7 из 64 пациентов (10,9%), включая вариант гена, ассоциированный с аутосомно доминантными первичными иммунодефицитными заболеваниями.

Заключение

Согласно результатам анализа, примерно половина пациентов с персистирующей вторичной гипогаммаглобулинемией имеют генетический вариант, ассоциированный с первичными иммунодефицитными заболеваниями.

Несмотря на то, что предшествующая иммуномодулирующая терапия является критерием исключения при диагностике первичных иммунодефицитных заболеваний, выявлены генетические варианты, которые могут отвечать за развитие первичных иммунодефицитных заболеваний, у пациентов с явным ревматическим фенотипом, у которых развилась гипогаммаглобулинемия после иммуномодулирующей терапии. 

Источник: Sogkas G, Dubrowinskaja N, Adriawan IR, et al High frequency of variants in genes associated with primary immunodeficiencies in patients with rheumatic diseases with secondary hypogammaglobulinaemia Annals of the Rheumatic Diseases Published Online First: 12 October 2020. doi: 10.1136/annrheumdis-2020-218280.

(0)