Общественная Система
усовершенствования врачей
Болезнь Фогта-Коянаги-Харада (ФКХ) или увеоменингеальный синдром - редкая аутоиммунная патология, характеризующаяся двусторонним увеитом, а также системными нарушениями: преждевременным поседением волос и ресниц, частичным выпадением волос , витилиго, снижением слуха. На данный момент общепринятым стандартом лечения данного заболевания является системная терапия глюкокортикоидами. Авторы статьи сравнили эффективность двух методов терапии болезни ФКХ: комбинированной преднизолоном с циклоспорином и пульс-терапии кортикостероидами.
На данный момент ингибиторы контрольных точек иммунного ответа (ICIs) одобрены для лечения многих видов онкологических заболеваний. Ретроспективный анализ продемонстрировал приемлемую безопасность данной группы препаратов для пациентов с аутоиммунными заболеваниями, даже с учётом увеличения возможности обострения. Псориаз - распространенное иммуноопосредованное заболевание, тем не менее исследований, описывающих исходы ICI-терапии у пациентов с псориазом, недостаточно. Авторы статьи оценили безопасность и эффективность применения ICI у пациентов с псориазом.
Вторичный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) относится к одному из наиболее распространенных врожденных пороков сердца, клиническая картина которого обусловлена шунтированием крови между системным и лёгочным кровотоками. в группе пациентов старше 40 лет могут развиваться нарушения сердечного ритма в виде предсердных экстрасистолий, трепетания или мерцания предсердий с высоким риском развития ишемического инсульта. Авторы статьи оценили факторы риска и частоту развития инсульта до и после проведения транскатетерной коррекции ДМПП.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - заболевание моторного нейрона, вызванное низким уровнем SMN (survival motor neuron) белка, участвующего в синтезе сплайсосомы. Предыдущие исследования на пациентах и моделях продемонстрировали наличие электрофизиологических и морфологических дефектов на уровне нервно-мышечного синапса (НМС). Развитие терапевтических моделей, основанных на восстановлении уровня SMN белка, показали хорошие результаты в восстановлении мышечной функции. Авторы статьи оценили эффект нусинерсена на мышечные функции и работу НМС.
Интерстициальные болезни легких (ИБЛ) – широко распространенный синдром, включающий в себя большую и разнородную группу паренхиматозных заболеваний легких, которые могут быть связаны с системными ревматическими заболеваниями, воздействием экзогенных факторов или иметь неизвестную этиологию. Наиболее тяжелой формой является прогрессирующее поражение легких с выраженным снижением диффузионной способности. Авторы статьи провели сравнительный интегративный транскриптомный анализ легочной ткани пациентов с ИБЛ и выявили молекулярные и клеточные сигнатуры фенотипа, ассоциированного с системным склерозом.
Сахарный диабет является фактором риска инсульта. Тем не менее, до сих пор не ясна связь между уровнем глюкозы крови натощак и риском инсульта. Авторы статьи установили связь между глюкозой крови натощак и инсультом.
Ретинопатия недоношенных (РПН) - серьезная патология органа зрения недоношенных новорожденных, характеризующаяся аномальной пролиферацией незрелых сосудов сетчатки. Несмотря на то, что в рамках экспериментальных исследований пентоксифиллин (ПТФ) ингибировал васкулогенез и неоваскуляризацию, на данный момент не имеется клинических данных о влиянии лечения ПТХ на развитие и тяжесть РПН. Авторы статьи изучили эффекты лечения ПТХ на патогенез и тяжесть РПН.
Эффект умеренно избыточного употребления алкоголя широко обсуждается и не получил четкого определения при дилатационной кардиомиопатии (ДКМП). Необходима более обширная доказательная база для консультирования пациентов.
Связующие протеины (G-белки), состоящие из субъединиц Gα и Gβγ, обеспечивают нормальное функционирование сигнальных путей, играющих важную роль в различных клеточных функциях. На данный момент известны заболевания, связанные с нарушением функции всех 5 Gβ белков. Относительно недавно появились данные, что точечные мутации de novo гена GNB2, кодирующего G-белки, могут приводить к отставаниию в развитии/умственной отсталости (ЗР/УО). Авторы статьи проверили эти данные.
Цирроз - прогрессирующее заболевание печени, характеризующееся диффузным фиброзом, нарушением внутрипеченочного венозного оттока и портальной гипертензией, приводящей к печеночной недостаточности. Выделяют бессимптомно протекающий хронический стабильный цирроз и остро декомпенсированный цирроз, характеризующийся яркой манифестацией. Определение факторов иммуносупрессии, являющейся признаком хронической печеночной недостаточности, играет важную роль в понимании осложнений цирроза. Потенциальной причиной могут являться супрессорные Т-клетки CD4+, являющиеся мощными ингибиторами системной иммунной активации. Авторы статьи оценили роль Т-клеток CD4+, экспрессирующих человеческий лейкоцитарный антиген G (HLA-G), в патогенезе иммуносупрессии при декомпенсации цирроза.