Спинальная мышечная атрофия (СМА) – группа наследственных заболеваний, поражающих двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к развитию выраженных двигательных расстройств. Прогноз заболевания зависит от его типа и чаще всего является неблагоприятным.
Сегодня для лечения СМА одобрено совсем немного препаратов, причем каждый из них является очень дорогостоящим. В связи с чем непрерывно ведутся разработки и исследования новых лекарственных средств.
Одним из них, по-видимому, стал модификатор сплайсинга гена SMN2 – рисдиплам. Так, появилась информация, что Комитет по лекарственным средствам Европейского медицинского агентства рекомендовал одобрить рисдиплам для лечения СМА. Следует отметить, что в случае одобрения рисдиплам станет первым пероральным препаратом для лечения СМА.
Подобная рекомендация основана на результатах двух исследований, изучавших рисдиплам у пациентов со СМА с ранним и более поздним началом.
Первое из них – открытое исследование FIREFISH, в котором 7 (41%) из 17 пациентов (средний возраст 6.7 месяцев), получающих Рисдиплам, смогли сидеть более 5 секунд через 12 месяцев терапии (при стандартном течении заболевания больные не смогли бы сидеть).
Второе – рандомизированное контролируемое исследование SUNFISH, включившее больных СМА 2 и 3 типов от 2 до 25 лет и продемонстрировавшее улучшение моторных функций, по сравнению с их ухудшением в группе плацебо.
Наиболее частыми нежелательными явлениями, ассоциированными с приемом рисдиплама, являлись головная боль, язвы во рту, афтозные язвы, инфекции мочевыводящих путей, артралгии, тошнота, лихорадка и головокружение.
Предполагается, что ввиду практически полного отсутствия эффективных средств терапии СМА будет запущена ускоренная процедура регистрации.
В то же время Европейское медицинское агентство призывает компанию-производителя препарата продолжать постмаркетинговые исследования.
Источник:
ema.europa.eu/en/news/first-oral-treatment-spinal-muscular-atrophy-sma-recommended-approval