Актуальность
Международная группа исследователей установила, что генная мутация, ответственная за развитие редкого заболевания кожи, также приводит к серьезному заболеванию сердца.
Речь идет о редком кожном заболевании буллезном эпидермолизе. Буллезный эпидермолиз делает кожу невероятно хрупкой, в связи с чем у пациентов развиваются блистеры и плохо заживающие раны даже при малейшем прикосновении.
Методы и результаты
- Исследователи проанализировали генетические данные более 360 пациентов с буллезным эпидермолизом из разных стран мира. Авторы исследования сфокусировали свое внимание на вариантах 21 гена, мутации в которых ответственны за развитие буллезного эпидермолиза.
- Оказалось, что у 2 пациентов присутствует одинаковая мутация в гене JUP. Любопытно, что у пациентов имели место аналогичные симптомы с раннего детства, включая очень хрупкую кожу, утолщение кожи в области ладоней и подошв и потеря волос, включая область бровей и ресниц. Вы удивитесь, но речь шла о пациентах совершенно разного возраста: 2,5 летний мальчик и 22-летняя женщина. И если у мальчика имели место только симптомы поражения кожи, у женщины также было выявлено поражение сердца – аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия. А это значит, что за мальчиком 2,5 лет необходимо пристально наблюдать, чтобы вовремя выявить кардиальные симптомы и при необходимости имплантировать кардиовертер-дефибриллятор.
- Для аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии характерно замещение здоровой мышечной ткани сердца на фиброзную ткань. Как результат, у пациентов развивается нарушение ритма, сердечная недостаточность и значительно повышается риск внезапной сердечной смерти. Данное заболевание ответственно за 20% случаев внезапной сердечной смерти у пациентов младше 30 лет. Мутация в гене JUP, которая приводит к развитию буллезного эпидермолиза, также ответственна за отложение фиброзной ткани в сердце и аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии.
- Исследователи отмечают, что у пациентов с буллезным эпидермолизом следует мониторировать симптомы, указывающие на патологию сердца.
Источник: Hassan Vahidnezhad, Leila Youssefian, Masoomeh Faghankhani, et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in patients with biallelic JUP-associated skin fragility. Scientific Reports, 2020; 10 (1).