Генетические ассоциации с синдромом поликистозных яичников: роль митохондриального генома

Цель: Оценить роль митохондриального генома в патогенезе СПКЯ.
Дизайн: Систематический обзор и метаанализ.
Методы: Поиск литературы был сосредоточен на СПКЯ и митохондриальном геноме и проводился по базам данных MEDLINE, EMBASE и Кокрановской библиотеке. Результаты поиска оценивались на соответствие критериям включения, далее извлекались данные, включающие варианты митохондриальной ДНК (мДНК). Количественные данные были представлены графически, в тех случаях, когда это было невозможно, данные анализировались качественным образом. Качество исследований оценивалось с помощью инструмента Q-Genie.
Результаты: Из 13 812 проанализированных публикаций критериям включения соответствовали 15, из них 8 подходили для метаанализа. У женщин с СПКЯ чаще встречались делеции 9 bp и и аберрантные однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП) в генах, кодирующих транспортную РНК ND5, A6 и 7. У них также реже отмечались последовательности двух ОНП в D-петле генома. У пациенток с СПКЯ было значительно снижено число копий мтДНК.
Выводы: У пациентов с СПКЯ отмечаются генетические варианты в кодирующих и некодирующих областях митохондриального генома. Это может приводить к нарушению транспортной цепи электронов и приводить к окислительному стрессу, вызывающему апоптоз клеток и дальнейшее повреждение генома. Однако для подтверждения полученных результатов необходимы дальнейшие исследования более высокого качества.

Источник: jcp.bmj.com/content/early/2022/09/15/jcp-2021-208028