ИНТЕРНИСТ

Общественная Система
усовершенствования врачей

Особенности генетического профиля риска у лиц с диагнозом РАС и СДВГ
ПУБЛИКАЦИИ

Особенности генетического профиля риска у лиц с диагнозом РАС и СДВГ

Актуальность

За последние десятилетия распространенность синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и расстройств аутистического спектра (РАС) существенно возросла, что вызывает интерес к возможным причинам этого явления.

В современной литературе рост числа диагнозов обычно объясняется изменениями диагностической практики, снижением стигматизации и повышением осведомленности населения. Однако лишь немногие исследования изучали, изменился ли со временем профиль факторов риска у пациентов, получающих эти диагнозы.

Целью исследования было оценить изменения генетического профиля риска у лиц с диагнозом РАС или СДВГ в зависимости от года постановки диагноза и сопоставить полученные результаты с различными моделями, объясняющими рост распространенности этих расстройств.

Дизайн исследования

В когортном исследовании использовались данные проекта iPSYCH2015 (The Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research) — крупного датского популяционного исследования типа «случай–когорта».

В анализ были включены лица с впервые установленным диагнозом РАС или СДВГ в период с 1994 по 2016 год. Анализ данных проводился с января 2024 года по сентябрь 2025 года.

С помощью регрессионных моделей исследователи оценивали изменения среднего генетического риска в зависимости от года постановки диагноза с поправкой на возраст, пол и генетическое происхождение.

Для оценки генетической предрасположенности использовали полигенные показатели риска (polygenic risk scores, PRS) для ряда психических расстройств (СДВГ, РАС, депрессия, биполярное расстройство и шизофрения), а также когнитивно-поведенческих признаков (образование, IQ, невротизм, склонность к риску и зависимости).

Результаты

  • В анализ были включены данные 17 071 человека с впервые диагностированным РАС (4196 женщин [24,6%]; средний возраст на момент постановки диагноза — 9,7 года) и 20 111 человек с диагнозом СДВГ (5960 женщин [29,6%]; средний возраст — 11,0 года).
  • Более поздняя постановка диагноза СДВГ была связана со снижением генетической предрасположенности к СДВГ (β на каждые 10 лет = −0,06 стандартного отклонения; 95% ДИ от −0,09 до −0,03; p = 0,001), а также к ряду других психических расстройств, включая РАС, биполярное расстройство и шизофрению.
  • Например, для генетического риска РАС показатель составил β = −0,07 стандартного отклонения на каждые 10 лет (95% ДИ от −0,10 до −0,03; p < 0,001).
  • Аналогичная закономерность наблюдалась и при РАС. Более поздняя постановка диагноза была связана со снижением генетической предрасположенности к РАС (β = −0,07 стандартного отклонения на каждые 10 лет; 95% ДИ от −0,10 до −0,04; p < 0,001), а также к биполярному расстройству, шизофрении и ряду других признаков.
  • Например, для биполярного расстройства показатель составил β = −0,05 стандартного отклонения на каждые 10 лет (95% ДИ от −0,08 до −0,02; p = 0,001).

Заключение

С течением времени лица, получающие диагнозы СДВГ или РАС, в среднем демонстрируют более низкую генетическую предрасположенность к соответствующим расстройствам и ряду других психиатрических состояний.

Полученные результаты согласуются с гипотезой о том, что рост числа диагнозов СДВГ и РАС частично может объясняться расширением диагностических границ и выявлением более широкого спектра клинических проявлений этих расстройств.

Авторы подчеркивают, что наблюдаемое снижение среднего генетического риска не исключает влияния других факторов, таких как повышение осведомленности, улучшение диагностики и изменения в организации психиатрической помощи.

Источник: LaBianca S, Lousdal ML, Dybdahl Krebs M, et al. Changes in Genetic Contributions to ASD and ADHD by Year of Diagnosis. JAMA Psychiatry. Published online June 10, 2026. doi:10.1001/jamapsychiatry.2026.1450.

(0)