Цель: С помощью отрицательной нейроретинограммы (ЭРГ) установить клинический диагноз восьми пациентов с тяжелой односторонней фотофобией, абсолютно нормальным глазным дном, хорошей остротой зрения и тяжелой дисфункцией палочек и колбочек.
Дизайн: Мультицентровое ретроспективное обсервационное исследование.
Методы: Каждому пациенту было выполнено полное офтальмологическое обследование, включающее в себя измерения лучшей корригированной остроты зрения (ЛКОЗ), максимальная и мультифокальная ЭРГ, съемка глазного дна и ОКТ. Также были проведены системные и генетические исследования.
Результаты: Средний возраст (± СО) к моменту манифестации составил 60.0 ± 8.4 лет, 6 пациентов отмечали тяжелую фотофобию в пораженном глазу несмотря на практически нормальное глазное дно и хорошую ЛКОЗ. В результате проведения темновой ЭРГ с яркими вспышками были получен хорошо сохранившиеся а-волны и сниженные б-волны, т.е. отрицательная ЭРГ. ЭРГ сигналы от колбочек, а также б и д-волны при фотооптической длительной ЖРГ были практически не обнаружены. Сигналы от палочек также были значительно снижены, тем не менее только два пациента жаловались на нарушения темновое зрение. У пяти пациентов мультифокальные сигнали ЭРГ отсутствовали на периферии, но были сохранны в центральной зоне сетчатки, что обуславливает хорошие показатели ЛКОЗ. Электрофизиологические находки включали в себя тяжелую диффузную дисфункцию внутренних слоев сетчатки, затрагивающую биполярные клетки, при этом у пяти пациентов было обнаружено истончение внутреннего ядерного слоя. У 7 пациентов было обнаружено нарушение кровоснабжение сетчатки. Антитела к клеткам сетчатки были обнаружены в сыворотке двух пациентов. Генетических причин обнаружено не было.
Выводы: Общие особенностях клинической картины 8 пациентов с односторонней отрицательной ЭРГ позволяют предположить новую форму односторонней дисфункции внутреннего слоя сетчатки. Самая частая субъективная жалоба у большинства пациентов была на фотофобию.
Источник: https://link.springer.com/article/10.1007/s10384-020-00780-x