Цель:
Оценить распространенность увеальной меланомы у пациентов с патогенным вариантом зародышевой линии BAP1.
Дизайн:
Когортное исследование с оценкой риска путем Байесовского анализа.
Методы:
Оценка распространенности была получена с помощью правила обратных условных вероятностей Байеса. Вероятность развития увеальной меланомы при наличии мутации BAP1 получалась из распространенности увеальной меланомы, распространенности патогенного варианта зародышевой линии BAP1 и вероятности наличия патогенного варианта BAP1 при сопутствующей увеальной меланоме. Доверительные интервалы (ДИ) для каждой переменной высчитывались дельта-методом как среднее значение случайных величин Бернулли и оценки риска. Возраст при постановке диагноза и пол пациентов с увеальной меланомой и патогенным вариантом зародышевой линии BAP1 брались из предыдущих публикаций или неопубликованных когортных исследований авторов и сопоставлялись с базой данных эпиднадзора (SEER).
Результаты:
В популяции США распространенность увеальной меланомы у пациентов с патогенным вариантом зародышевой линии BAP1 составила 2.8% (95% ДИ, 0.88%-4.81%). По базе данных SEER средний возраст в момент постановки диагноза составил 63 года (разброс от 3 до 99 лет) с отношением мужчин к женщинам равным 1.01:1. Для сравнения в случаях увеальной меланомы с патогенным вариантом зародышевой линии BAP1 из популяции США (n = 27) средний возраст составил 50.5 лет (разброс от 16 до 71 года).
Выводы:
Количественная оценка риска развития увеальной меланомы может быть полезным подспорьем при наблюдении пациентов с патогенным вариантом зародышевой линии BAP1.
Источник:
ajo.com/article/S0002-9394(20)30663-2/fulltext