Общественная Система
усовершенствования врачей
Публикации
Нусинерсен как средство лечения стойких дефектов передачи в нервно-мышечном синапсе у взрослых со спинальной мышечной атрофией
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - заболевание моторного нейрона, вызванное низким уровнем SMN (survival motor neuron) белка, участвующего в синтезе сплайсосомы. Предыдущие исследования на пациентах и моделях продемонстрировали наличие электрофизиологических и морфологических дефектов на уровне нервно-мышечного синапса (НМС). Развитие терапевтических моделей, основанных на восстановлении уровня SMN белка, показали хорошие результаты в восстановлении мышечной функции. Авторы статьи оценили эффект нусинерсена на мышечные функции и работу НМС.
Связь между уровнем глюкозы крови натощак и инсультом
Сахарный диабет является фактором риска инсульта. Тем не менее, до сих пор не ясна связь между уровнем глюкозы крови натощак и риском инсульта. Авторы статьи установили связь между глюкозой крови натощак и инсультом.
Точечные мутации, возникшие de novo в гене GNB2, могут являться причиной синдромальной умственной отсталости
Связующие протеины (G-белки), состоящие из субъединиц Gα и Gβγ, обеспечивают нормальное функционирование сигнальных путей, играющих важную роль в различных клеточных функциях. На данный момент известны заболевания, связанные с нарушением функции всех 5 Gβ белков. Относительно недавно появились данные, что точечные мутации de novo гена GNB2, кодирующего G-белки, могут приводить к отставаниию в развитии/умственной отсталости (ЗР/УО). Авторы статьи проверили эти данные.
Предполагаемая зарождающаяся меланома хориоидеи: предлагаемые диагностические критерии и лечение
Хориоидальная меланома - одно из самых грозных злокачественных заболеваний органа зрения. Как правило данная патология развиваться из хориоидальных невусов в результате их злокачественной трансформации. Авторы статьи предложили диагностические критерии зарождающейся меланомы хориоидеи и методы лечения.
Связь концентрации лактата в пупочной артерии с жизненными показателями матери и новорожденного
К сожалению, до сих пор в странах третьего мира родовая асфиксия является одной из лидирующих причин неонатальной смертности и заболеваемости. Уровень лактата, образующегося в условиях гипоксии, в артериальной крови новорожденных является отражением текущего метаболического состояния ребенка при рождении. Авторы статьи определили характеристики матери и новорожденного, связанные с высоким уровнем лактата в пупочной артерии.
Различия в клинических характеристиках, этиологии, видовом составе возбудителей и эффективности антибиотиков у взрослых пациентов с пресептальным и орбитальным целлюлитом между первой и второй декадой 21 века
Периорбитальный целлюлит - группа инфекционных воспалительных заболеваний, поражающих ткани, окружающие глазное яблоко и характеризующиеся высоким уровнем смертности и инвалидизации. Авторы статьи провели анализ с целью определения наличия изменений клинических и этиологических особенностей периорбитального целлюлита за последние два десятилетия 21 века.
Риск расслоения аорты или аневризмы у пациентов с желчнокаменной болезнью
Аневризма аорты (АА) - это локальное расширение диаметра >50%, при этом риск расслоения повышается с увеличением диаметра, уровень смертности при данной патологии от 50% до 80%. К летальному исходу при расслоении аорты (РА) приводит кровотечение из разрушенной стенки сосуда. Желчекаменная болезнь (ЖКБ) - одно из самых распространенных в мире заболеваний желудочно-кишечного тракта. Была обнаружена связь между ЖКБ и атеросклерозом брюшного отдела аорты, который выявляется у 5%–20% пациентов с аневризмами брюшного отдела аорты. Авторы статьи сравнили риск возникновения РА и АА у пациентов с и без ЖКБ.
Омега-3 ПНЖК и риск фибрилляции предсердий
Результаты исследований, изучающих связь между добавками омега-3 полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК) и риском фибрилляции предсердий, носят противоречивый характер.
Определение и характеристика потенциального риска компрессии конского хвоста у пациентов, поступивших в ОРИТ с атравматической болью в спине
Атравматическая боль в спине - одна из самых частых причин обращения в приемное отделение. В некоторых случаях у пациентов может иметься серьезная структурная патология, приводящая к компрессии конского хвоста (ККХ). Не смотря на то, что при осмотре пациентов ориентируются на “красные флаги”, позволяющие заподозрить ККХ, прогностическая ценность этих симптомов остается неясной. Авторы статьи определили факторы потенциального риска ККХ у пациентов с атравматической болью в спине.
Преимущества комбинированной терапии, включающей транскатетерную артериальную хемоэмболизацию и радиочастотную аблацию, у больных раком печени
В исследовании оценили долгосрочные эффекты комбинированной терапии, включающей транскатетерную артериальную хемоэмболизацию и радиочастотную аблацию, у пациентов с гепатоцеллюлярной карциномой.