Общественная Система
усовершенствования врачей
Публикации
Точечные мутации, возникшие de novo в гене GNB2, могут являться причиной синдромальной умственной отсталости
Связующие протеины (G-белки), состоящие из субъединиц Gα и Gβγ, обеспечивают нормальное функционирование сигнальных путей, играющих важную роль в различных клеточных функциях. На данный момент известны заболевания, связанные с нарушением функции всех 5 Gβ белков. Относительно недавно появились данные, что точечные мутации de novo гена GNB2, кодирующего G-белки, могут приводить к отставаниию в развитии/умственной отсталости (ЗР/УО). Авторы статьи проверили эти данные.
Риск пневмоторакса у пациентов с пневмокониозами
Пневмокониозы - одна из самых древних групп профессиональных заболеваний, по сей день продолжает подрывать здоровье людей работоспособного возраста. Чаще всего за развитие заболевания ответственны три вида пыли: угольная, угольная и содержащая диоксид кремния. Осаждая в легких пыль приводит к каскаду воспалительных реакций, постепенно приводящих к фиброзу легочной ткани. Согласно последним исследованиям, нарушение структуры легких при пневмокониозах способствуют развитию пневмоторакса. Авторы статьи оценили риск развития пневмоторакса у пациентов с пневмокониозами и определили факторы риска.
Связь диабета, гипертонии, индекса массы тела и курения со смертностью от COVID-19
COVID-19 - это вирусное инфекционное заболевание, вызываемое SARS-CoV-2, выявленное в декабре 2019 года городе в Китае и с тех пор распространившееся по всему земному шару. Возраст - главный фактор риска неблагоприятного исхода у заболевших COVID-19, помимо возраста свои вклад вносят диабет, сердечно-сосудистые щаболевания, хроническая болезнь почек и другие хронические патологии. Авторы статьи рассмотрели связь между диабетом, гипертонией, индексом массы тела и курением и смертностью от COVID-19
Предполагаемая зарождающаяся меланома хориоидеи: предлагаемые диагностические критерии и лечение
Хориоидальная меланома - одно из самых грозных злокачественных заболеваний органа зрения. Как правило данная патология развиваться из хориоидальных невусов в результате их злокачественной трансформации. Авторы статьи предложили диагностические критерии зарождающейся меланомы хориоидеи и методы лечения.
Ингибиторы контрольных точек иммунного ответа у пациентов с псориазом: безопасность и эффективность
На данный момент ингибиторы контрольных точек иммунного ответа (ICIs) одобрены для лечения многих видов онкологических заболеваний. Ретроспективный анализ продемонстрировал приемлемую безопасность данной группы препаратов для пациентов с аутоиммунными заболеваниями, даже с учётом увеличения возможности обострения. Псориаз - распространенное иммуноопосредованное заболевание, тем не менее исследований, описывающих исходы ICI-терапии у пациентов с псориазом, недостаточно. Авторы статьи оценили безопасность и эффективность применения ICI у пациентов с псориазом.
Связь между уровнем мочевой кислоты в сыворотке крови, смертностью от всех причин и смертностью от сердечно-сосудистых заболеваний среди пациентов на перитонеальном диализе
Терминальная стадия почечной недостаточности (ТСПН) одно из основных заболеваний, влияющих на общественное здоровье и оказывающих давление на систему здравоохранения во всем мире. Одним из эффективных методов лечения ТСПН является перитонеальный диализ (ПД). Мочевая кислота (МК) является конечным продуктом метаболизма пуринов. Ранее исследования продемонстрировали, что повышение МК в сыворотке крови (СМК) тесно связано с повышенным риском гипертонии, кардиоваскулярных осложнений и хронической болезни почек. Авторы статьи рассмотрели уровень СМК как маркер смертности у пациентов на перитонеальном диализе.
Связь между уровнем глюкозы крови натощак и инсультом
Сахарный диабет является фактором риска инсульта. Тем не менее, до сих пор не ясна связь между уровнем глюкозы крови натощак и риском инсульта. Авторы статьи установили связь между глюкозой крови натощак и инсультом.
Возможный эффект пентоксифиллина на развитие и тяжесть ретинопатии недоношенных
Ретинопатия недоношенных (РПН) - серьезная патология органа зрения недоношенных новорожденных, характеризующаяся аномальной пролиферацией незрелых сосудов сетчатки. Несмотря на то, что в рамках экспериментальных исследований пентоксифиллин (ПТФ) ингибировал васкулогенез и неоваскуляризацию, на данный момент не имеется клинических данных о влиянии лечения ПТХ на развитие и тяжесть РПН. Авторы статьи изучили эффекты лечения ПТХ на патогенез и тяжесть РПН.
Инсульт у пациентов, перенесших транскатетерную коррекцию вторичного дефекта межпредсердной перегородки.
Вторичный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) относится к одному из наиболее распространенных врожденных пороков сердца, клиническая картина которого обусловлена шунтированием крови между системным и лёгочным кровотоками. в группе пациентов старше 40 лет могут развиваться нарушения сердечного ритма в виде предсердных экстрасистолий, трепетания или мерцания предсердий с высоким риском развития ишемического инсульта. Авторы статьи оценили факторы риска и частоту развития инсульта до и после проведения транскатетерной коррекции ДМПП.
Нусинерсен как средство лечения стойких дефектов передачи в нервно-мышечном синапсе у взрослых со спинальной мышечной атрофией
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - заболевание моторного нейрона, вызванное низким уровнем SMN (survival motor neuron) белка, участвующего в синтезе сплайсосомы. Предыдущие исследования на пациентах и моделях продемонстрировали наличие электрофизиологических и морфологических дефектов на уровне нервно-мышечного синапса (НМС). Развитие терапевтических моделей, основанных на восстановлении уровня SMN белка, показали хорошие результаты в восстановлении мышечной функции. Авторы статьи оценили эффект нусинерсена на мышечные функции и работу НМС.