Актуальность
Боковой амиотрофический склероз – редкое заболевание, встречающееся у примерно одного на 10 000 новорожденных. Заболевание носит генетический характер и характеризуется нарушением работы двигательных нейронов. Следствием этого является прогрессирующая мышечная слабость, приводящая к нарушению способности ходить, есть и дышать.
- Золгенсма (онасеммоген абепарвовек) – первая генная терапия, одобренная
- Food and Drug Administration в 2019 году для лечения детей в возрасте до 2 лет. Эта терапия является одновременно самой дорогой в мире и стоит примерно $2,1 млн. Результаты исследований свидетельствуют, что эффект после одной инфузии сохраняется на протяжении более 5 лет.
- Недавно компания Novartis получила сообщение о 2 смертях по причине острой печеночной недостаточности на фоне генной терапии.
- Речь идет о детях в возрасте 4 месяцев и 28 месяцев из Росиии и Казахстана. Оба ребенка умерли спустя 5-6 недель после инфузия генного препарата.
- Это первые известные летальные случаи острой печеночной недостаточности на фоне генной терапии. При этом острое поражение печени значится в побочных эффектах Золгенсма. Компания-производитель добавит летальную острую печеночную недостаточность в инструкцию к препарату.
В настоящее время проводится несколько клинических исследований Золгенсма, в том числе по изучению его эффективности у у детей в возрасте 2-18 лет с боковым амиотрофическим склерозом 2 типа. Зарегистрированные летальные случаи не повлияют на ход исследований.
Источник: Kelli Whitlock Burton.Two Deaths From Liver Failure Linked to Spinal Muscular Atrophy Drug. Medscape. August 2022.