ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Генетические маркеры не позволяют объяснить распространенные заболевания
ПУБЛИКАЦИИ

Генетические маркеры не позволяют объяснить распространенные заболевания

Актуальность 

Многие пациенты беспокоятся о генетической предрасположенности к заболеваниям. Однако никто точно не может сказать какую роль играет генетика в развитии большинства заболеваний. Доступные в настоящее время коммерческие генетические тесты не являются лучшим методом определения риска. 

Обычно с помощью генетики можно объяснить не более 5-10% риска часто встречающихся в общей популяции заболеваний, в том числе некоторых видов рака, диабета и болезни Альцгеймера.

Методы

Исследователи из Канады проанализировали данные почти 600 исследований, в которых оценивалась связь между однонуклеотидными полиморфизмами и более, чем 200 патологиями. 

Исследователи создали компьютерную модель, которая позволяет оценить предикативную способность однонулкотидных полиморфизмов или их комбинации в риске заболеваний. Для программы использовались полногеномные поиски ассоциаций.

Результаты

  • Вклад однонуклеотидных полиморфизмов в развитие заболеваний составил менее 5%. 
  • Согнано полученным данным, генетика играет важную роль в развитии болезни Крона, целиакии и макулярной дегенерации (более 50% риска).
  • Результаты оказались шокирующими. Более 95% заболеваний или рисков развития заболеваний (включая болезнь Альцгеймера, аутизм, бронхиальную астму, псориаз) не имели предикторов в виде однонуклеотидных полиморфизмов. То есть большинство других заболеваний нельзя объяснить только с помощью генетики.
  • А вот окружающая среда, образ жизни и воздействие химикатов, бактерий или вирусов имеет большое значение. Поэтому даже при изначальном небольшом генетическом риске, курение, гиподинамия и проживание в местности с загрязненным воздухом может значительно усилить риск. 

Источник: Jonas Patron, Arnau Serra-Cayuela, Beomsoo Han, et al, PlOS One. December 5, 2019

(0)