ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Изменения в митохондриальной ДНК как причина желчно-каменной болезни
ПУБЛИКАЦИИ

Изменения в митохондриальной ДНК как причина желчно-каменной болезни

Актуальность 

Согласно результатам нового исследования варианты митохондриальной ДНК ассоциированы с повышением риска желчнокаменной болезни (ЖКБ). В частности вариант 827A>G повышает данный риск в 4 раза. Данный генетический вариант ассоциирован с нарушением транспорта холестерина, и, как следствие, с повышением риска ЖКБ. 

Методы

В исследование включили 104 индивидуума с подтвержденной ЖКБ и 300 индивидуумов из контрольной группы. 

Исследователи выполнили генетическое секвенирование с анализом участка митохондриальной ДНК HVS1.

Результаты

  • Показано, что вариант 827A>G более, чем в 4 раза чаще встречался у пациентов с ЖКБ (отношение шансов, 4,428; P = 0,00012), чем в общей популяции. Этот вариант относится к B4b'd'e'j гаплогруппе.
  • Любопытно, что гаплогруппа B4 может объяснять более высокую частоту ЖКБ у представителей коренного населения Америки, по сравнению с выходцами из Восточной Азии (14% - 35% vs. 3% - 12%), что связано с более высокой частотой носительства B4 (14% - 44% vs 2% - 8%).
  • Исследователи оценили вклад варианта 827A>G в развитие ЖКБ. Данный вариант ассоциирован со снижением митохондриальной функции, нарушением метаболизма липидов и нарушением процесса транспорта холестерина. 

Источник: Will Pass. Mitochondrial DNA Variant Increases Gallstone Risk. Medscape. March 2021.

(0)