ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

  • Интернист
  • Статьи и публикации
  • Количественная аутофлуоресценция глазного дна и связь с генетикой при макулярных дегенерациях и дистрофиях колбочек и палочек
Количественная аутофлуоресценция глазного дна и связь с генетикой при макулярных дегенерациях и дистрофиях колбочек и палочек
ПУБЛИКАЦИИ

Количественная аутофлуоресценция глазного дна и связь с генетикой при макулярных дегенерациях и дистрофиях колбочек и палочек

Цель:

Изучить количественную липофусцин-ассоциированную аутофлюорисценцию глазного дна у пациентов с дегенеративными заболеваниями макулы и колбочек/палочек-колбочек (МД/КПКД).


Дизайн:

Проспективное одноцентровое контролируемое исследование.


Методы:

В исследование было включено 230 пациентов с МД/КПКД, прошедших генетическое тестирование, и 110 участников контрольной группы без каких-либо глазных патологий. У участников оценивалась количественная аутофлюорисценция глазного дна (кАФ) с помощью модифицированного конфокального сканирующего лазерного офтальмоскопа с датчиком флуоресценции (модификация Spectralis HRA-OCT; Heidelberg Engineering, Гейдельберг, Германия). Среднее кАФ определялось с помощью результатов измерений кольца из 8 сегментов, центрированного на желтом пятне (кАФ8) и сравниванием с контрольной группой. Основным методом оценки результатов являлось значение кАФ8.


Результаты:

Повышение значений кАФ8 было обычной находкой (n = 105 [45%]) и связано с мутациями ABCA4 (n = 73 [70%]), PRPH2 (n = 9 [9%]), CERKL (n = 3 [3%]), PROM1 (n = 2 [2%]), CRX (n = 1 [1%]) и CDHR1 (n = 1 [1%]). Понижение кАФ8 было редкой находкой (n = 15 [7%]) и встречалось в основном при мутациях MERTK (n = 3 [20%]) и RDH5 (n = 2 [13%]). Пациенты с нормальными значениями кАФ8 (n = 110 [48%]) продемонстрировали значительную степень генетической гетерогенности. При более подробном анализе мутаций ABCA4, PRPH2, CDHR1 и PROM1 обнаружилось, что более высокие показатели кАФ8 были связаны с определенным фенотипом и генотипом. Например, уровень кАФ8 был нормальным при PRPH2-ассоциированной центральной ареолярной хориоретинальной дистрофии, но он повышался при PRPH2-ассоциированной Штатгардт-подобной ретинопатии. Соответственно, выскоие значения кАФ8 связаны с определенными генетическим причинами и мутациями в характерных, но генетически гетерогенных клинических фенотипах таких как: Штардагрдт-подобная ретинопатия, макулопатия по типу бычьего глаза или паттерн-дистрофий. В случаях, в которых не удалось идентифицировать генотип (16 с повышенным, 35 с нормальным и 7 со сниженным уровнем кАФ) кАФ8 применялось для подтверждения или опровержения сомнительных результатов генного тестирования, чтобы предположить подлежащие патогенетические процессы и предсказать возможность развития заболевания у здоровых участников.
Выводы:

Количественная аутофлюорисценция глазного дна пролила свет на характеристики уровней кАФ, связанных с определенными генными мутациями и у пациентов без мутаций. Результаты подтверждают, что кАф способен облегчить процесс дифференциальной диагностики МД/КПКД и может предложить свежий взгляд на патогенетические процессы, который может быть полезен для определения тактики лечения.

Источник:

ophthalmologyretina.org/article/S2468-6530(20)30073-7/fulltex

(0)