ИНТЕРНИСТ

Национальное Интернет Общество
специалистов по внутренним болезням

Открытие новой генетической причины бесплодия
ПУБЛИКАЦИИ

Открытие новой генетической причины бесплодия

05 Сентября 2017

Актуальность

Исследователи из Ben-Gurion University of the Negev и Soroka University Medical Center (Беер- Шева, Израиль) обнаружили новую генетическую мутацию, которая ассоциирована с подавлением продукции сперматозоидов. 

Важно отметить, что 5% мужчин страдают от бесплодия и примерно 1% из общей популяции страдают от азооспермии, состоянии при котором сперматозоиды полностью отсутствуют в семенной жидкости. При этом азооспермия встречается у 10-20% мужчин с бесплодием. 

  • Необструктивная азооспермия характеризуется отсутствием сперматозоидов в всвязи с изменениями в клетках Сертоли, прекращением созревания клеток, гипосперматогенезом или несколькими причинами одновременно. Необструктивная азооспермия является тяжелой формой мужского бесплодия, лечение которого очень ограничено, а частота ответа на терапию низкая. Обращает на себя внимание, что у большинства пациентов этиология необструктивной азооспермии неизвестна и генетическая причина может иметь место. Однако на настоящий момент идентифицированы только несколько генетических мутаций. 

Группа ученых во главе с Maram Arafat изучали причину прекращения созревания половых клеток у 5 мужчин с азооспермией, ставшей причиной бесплодия в одной семье. 

Дизайн исследования и результаты

  • Исследователи провели полногеномное секвенирование и секвенирование экзонов, что позволило выявить мутацию с деплецией в гене TDRD9. 
  • На втором этапе ученые выполнили иммунофлуоресцентное окрашивание при помощи антитела против TDRD9, направленного к N-концу. Было продемонстрировало присутствие белка в биоптатах яичек у пациентов с внутриклеточным распределением, сравнимым с контрольной биопсией.
  • Обращало на себя внимание, что данная мутация не являлась причиной женского бесплодия

Таким образом, впервые представлены результаты исследования, доказывающие, что рецессивная мутация в гене TDRD9 является причиной мужского бесплодия. 

Комментируя результаты исследования, профессор Ruti Parvari и профессор Mahmoud Huleihel, отметили, что они обнаружили мутацию в гене, который в нормальных условиях отвечает за соблюдение последовательности ДНК в сперматозоидах. Данная мутация приводит к инактивации функции гена и прекращает продукцию сперматозоидов. Ученые надеются, что открытие мутации станет толчком к разработке специфических тестов, которые их выявят. 

Источник: Maram Arafat, Iris Har-Vardi, Avi Harlev, et al. Journal of Medical Genetics 2017; 54(9).