ИНТЕРНИСТ

Национальное общество усовершенствования
врачей им. С.П. Боткина

Разобраться в этиологии внезапной смерти поможет молекулярная аутопсия
ПУБЛИКАЦИИ

Разобраться в этиологии внезапной смерти поможет молекулярная аутопсия

В октябрьском номере JAMA были опубликованы результаты проспективного исследования, посвященного внезапной смерти. Речь идет о молекулярной аутопсии, исследовании, которое может оказаться полезным в установлении причины внезапной смерти.

Ali Torkamani, ученый из Калифорнии, и его коллеги, отмечают, что с помощью молекулярной аутопсии можно установить этиологию в 40% случаев, что является очень важным для членов семьи умершего (возможность наследования патологии).

Дизайн исследования

В проспектиный анализ были включены 25 пациентов в возрасте 45 лет и старше, умерших внезапно. У них были взяты образцы тканей и кровь для выполнения экзомного секвенирования (определение всех последовательностей ДНК, несущих информацию о структуре белков).

Для исследования были отобраны лица, у которых не было заболеваний, способных объяснить причину их смерти, а также внешних летальных воздействий.

Ученые изучили мутации, имеющиеся у умерших, иразделили их на несколько категорий: известные причины внезапной сердечной смерти (мутации, описанные ранее и связанные с генами внезапной кардиальной смерти), возможные причины смерти (мутации с неопределенным влиянием на гены) испекулятивные причины летального исхода (мутации, ответственные за развитие других заболеваний).

Результаты

Геномное секвенирование позволило выявить известные причины смерти у 4 пациентов (16%), возможные причины в 6 случаях (24%) и спекулятивные причины в 7 случаях (28%). В дальнейшем, исследователи обнаружили, что 70% случаев известных и возможных генетических причин внезапной смерти (7 из 10) были унаследованы от родственников, у которых нет указаний ванамнезе на внезапную смерть.

Авторы публикации отмечают, что число клинически хаутопсий снизилось за последние годы до 10%. Говоря о молекулярной аутопсии, Dr Torkamani отметил, что, вводя в практику метод молекулярной аутопсии, можно решить несколько проблем, стоящих перед клинической аутопсией: стоимость генетического тестирования снижается и может компенсировать некоторые затраты на вскрытие, к тому же польза от молекулярного исследования очень высока для родственников умершего; далеко не все члены семьи соглашаются на вскрытие их родных, тогда как молекулярная аутопсия является неинвазивной.

Конечно, выборка в исследовании была небольшая, но результаты анализа должны стать поводом для проведения широких работ среди больных с внезапной сердечной смертью.

Источник: Ali Torkamani P, Evan D. Mus Emily G. Spencer, et al. Molecular Autopsy for Sudden Unexpected Death. JAMA 2016; 316:1492-1494.

(0)