К редким относят примерно от 5 000 до 7 000 болезней, причем в мире такие болезни имеются примерно у 50 млн человек во всем мире [1, 2]. Учитывая небольшой размер выборки и проблемы с логистикой, маловероятно, что будут выполнены РКИ по оценке эффективности лечения каждого из таких заболеваний. Наиболее вероятно, что применимая на практике информация должна быть получена в ходе выполнения тщательного анализа результатов лечения разных больных и с помощью разных методов. Такой подход был использован для того, чтобы получить данные о том, что применение изониазида, инъекционных препаратов и фторхинолонового антибиотика с большей вероятностью будет успешным для лечения устойчивого к многим лекарственных средствам туберкулеза при наличии наиболее распространенных штаммов [3]. Несмотря на то, что акт о редких болезнях (Orphan Drug Act) был выпущен в 1983 г. для того, чтобы способствовать разработке клинических методов лечения редких заболеваний, которые ограничены для большинства больных. Глобальный регистр больных с редкими заболеваниями, а также централизованная база данных биорепозиториев с редкими образцами был создан после семинара, проведенного в 2010 г. при поддержке Национального института здоровья США. В организацию регистра были вовлечены исследователи, группа защитников интересов больных с редкими заболеваниями и представители заинтересованных сторон [4]. Создание RD-HuB (Rare Diseases Human Biospecimens/Biorepositories) сделало доступным образцы материала, полученного у больных с редкими заболеваниями, а также позволило информировать больных о проводящихся исследованиях. Несмотря на то, что такие регистры теоретически могут способствовать проведению РКИ, невозможность достичь определенного размера выборки может препятствовать выполнению таких исследований. В качестве альтернативы РКИ такие регистры позволяют собрать данные об отдельных случаях, включая получение стандартизованной информации об индивидуальной терапии и клиническом состоянии больного, что может способствовать более полному пониманию конкретного заболевания и подходов к его лечению, а также улучшить состояние больных с редкими заболеваниями. В частности, стандартизация и накопление данных о клинических характеристиках больных, применяемом лечении и исходах, которые содержаться в сообщениях о клинических случаях и серии случаев, могут способствовать усовершенствованию диагностики и лечения редких заболеваний.
Источник: Frieden T.R. Evidence for Health Decision Making - Beyond Randomized, Controlled Trials. N Engl J Med 2017;377: 465—475.
1.Schieppati A., Henter J.-I., Daina E., Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet 2008;371:2039—2041.
2.Griggs R.C., Batshaw M., Dunkle M., et al. Clinical research for rare disease: op- portunities, challenges, and solutions. Mol Genet Metab 2009;96:20—26.
3.Frieden T.R., Sherman L.F., Maw K.L., et al. A multi-institutional outbreak of highly drug-resistant tuberculosis: epidemiology and clinical outcomes. JAMA 1996; 276:1229—1235.
4.Rubinstein Y.R., Groft S.C., Bartek R., et al. Creating a global rare disease patient registry linked to a rare diseases biorepository database: Rare Disease-HUB (RD-HUB). Contemp Clin Trials 2010;31:394—404.