Актуальность
Спинальная мышечная атрофия 1-го типа (болезнь Верднига-Хоффмана – самая неблагоприятная форма амиотрофии, при которой дети испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения при сосании и глотании, не держат голову и не сидят самостоятельно. В последние годы появилось несколько инновационных препаратов для лечения спинальной амиотрофии.
Целью данного исследования было изучение течения спинальной амиотрофии в условиях современной терапии.
Методы
Исследование проводилось в Италии. Его участниками были дети со спинальной амиотрофией 1-го типа, которые родились в период с 1-го января 2016 г. Изучался прогноз участников.
Результаты
В исследовании были проанализированы данные 241 ребенка. Из них у 98% была подтверждена спинальная амиотрофия 1-г о типа. Медиана продолжительности наблюдения за участниками составила 3.48 г. За этот период умерли 42 ребенка. Из них 25 не получали специфическую терапию. Все выжившие дети получали специфическую терапию. При этом 25 из них требовалась респираторная поддержка на протяжении >16 ч. в день. 130 детей могли сидеть без поддержки и 175 не нуждались в кормлении с использованием зонда.
Заключение
Таким образом, за последние десятилетия с появлением инновационной терапии прогноз пациентов со спинальной амиотрофией 1-го типа существенно улучшился.
Источник:
Maria Carmela Pera, et al. The Lancet Discovery Science. 2024. Doi: 10.1016/j.eclinm.2024.102967