PH1 характеризуется гиперпродукцией и отложением кристаллов оксалата кальция в почках и мочевыводящих путях и может привести к рецидивам мочекаменной болезни, нефрокальцинозу, прогрессированию почечной недостаточности и системной органной дисфункции.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило подкожную инъекцию люмасирана (Oxlumo, Alnylam Pharmaceuticals) для лечения детей и взрослых с PH1 . Люмасиран подавляет гены, снижая выработку оксалатов.
Материалы и методы
Препарат изучался в ходе двух исследований.
В первом исследовании участвовали 39 пациентов с PH1 в возрасте от 6 лет и старше; 26 человек получали инъекции люмасирана ежемесячно с последующей поддерживающей дозой каждые 3 месяца, а 13 получали инъекции плацебо.
Первичной конечной точкой было количество оксалата в моче за 24 часа.
Результаты
-
У пациентов в группе люмасирана среднее снижение оксалата в моче составило 65% по сравнению с 12% -ным снижением в группе плацебо. К 6 месяцу 52% пациентов, получавших люмасиран, достигли нормального суточного уровня оксалата в моче по сравнению с пациентами в группе плацебо.
-
Другое исследование было открытым и включало 16 пациентов в возрасте до 6 лет; все пациенты получали люмасиран. Лечение привело к снижению оксалата в моче в среднем на 71% к 6 месяцу терапии.
-
Наиболее частые побочные эффекты, отмеченные на фоне приема люмасирана, включают местную реакцию и боль в животе.
-
Люмасиран для PH1 на данный момент имеет статус прорывной терапии и приоритетного рассмотрения.
medscape.com/viewarticle/941520