Актуальность
Наиболее часто причиной фибрилляции предсердий (ФП) являются такие факторы риска и заболевания, как артериальная гипертония, ишемическая болезнь сердца и т.д. В то же время обсуждается, что в случае развития у пациентов молодого возраста, не имеющих факторов риска, ведущим фактором может быть наличие специфических мутаций.
Авторы обсуждающегося исследования попытались определить мутации, ответственные за развитие ФП, у пациентов молодого возраста.
Методы
В когортное семейное исследование включались пациенты ФП, которая развилась в возрасте 66 лет и моложе. Анализ проводился для 60 генов-кандидатов.
Результаты
-
В исследование было включено 227 пациентов с рано развившейся ФП. Их средний возраст составил 51 год, 58% были мужчинами, 65% – афроамериканцами и 35% – латиноамериканцами.
-
Семейный анамнез ФП был верифицирован у 24 пациентов (10.6%).
-
При секвенировании 60 генов-кандидатов было установлено, что 16 (7%) пациентов имели вероятно патогенные или патогенные генетические варианты – наиболее часто выявлялись мутации потери функции в гене саркомерного белка транстиретина.
Заключение
Таким образом, результаты представленного исследования демонстрируют, что у пациентов с ФП, которая развилась в молодом возрасте, в 7% случаев выявляются патогенные или вероятно патогенные мутации, ответственные за ее развитие.
Источник:
Chalazan B, et al. JAMA Cardiol. 2021. doi: 10.1001/jamacardio.2021.0994.