Имеет ли значение наличие мутации при синдроме Бругада?

Синдром Бругада – заболевание, наиболее грозным проявлением которого является внезапная сердечная смерть. Какова роль мутации в гене SCN5A в развитии клинических проявлений болезни?

Новый препарат для лечения редкого тяжелого генетического ожирения

На недавней встрече ObesityWeek® Interactive 2020 исследователи обсуждали новый препарат и его потенциал для лечения двух редких генетических заболеваний, вызывающих ненасытный голод (гиперфагию).

Вклад генетики в развитие первичного иммунодефицита у пациентов с ревматическими заболеваниями и гипогаммаглобулинемией

Существует ли синдром перекрёста между первичными иммунодефицитными заболеваниями и ревматическими заболеваниями, в частности у пациентов с гипогаммаглобулинемией?

Мутация фактора Лейдена, какой риск она несет для пациентов с ИБС?

Является ли свертывающий фактор V (фактор Лейдена) фактором риска атеротромботических событий у пациентов с ишемической болезнью сердца? Этот вопрос стал поводом для проведения мета-анализа. 

FDA одобрило второй препарат для лечения миодистрофии Дюшенна

На сегодняшний день терапия, позволяющая остановить прогрессирование миодистрофии Дюшенна, отсутствует. Насколько эффективен новый одобренный FDA препарат?

Особенности онкологических заболеваний у мужчин, носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2

Авторы настоящего исследования сравнили частоту развития и типы онкологических заболеваний у мужчин носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

Мобильные телефоны и риск развития рака щитовидной железы. Связь на генетическом уровне

Целью данного исследования было оценить наличие генетической предрасположенности к связи между использованием сотового телефона и развитием рака щитовидной железы. 

Генетическая связь между весом и психиатрическими расстройствами

Исследования по поиску полногеномных ассоциаций показали, что существуют общие варианты генов, принимающие участие в развитии шизофрении, биполярных расстройств и больших депрессивных расстройств и индексом массы тела. 

Генетические маркеры не позволяют объяснить распространенные заболевания

Многие пациенты беспокоятся о генетической предрасположенности к заболеваниям. Однако никто точно не может сказать какую роль играет генетика в развитии большинства заболеваний.

Генетика определяет риск развития инфекции на фоне терапии ИПП

Американские исследователи оценили гипотезу, согласно которой фенотипы CYP2C19 метаболизаторов ассоциированы с различным риском развития инфекционных побочных эффектов.